La visión moderna de la evolución
Poblaciones |Medida de la variabilidad genética |
Los agentes de la variabilidad
|Velocidad
de mutación | Microevolución | Fuentes
adicionales de variación | Autoevaluación: 1,
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Sin la variación, la
selección natural no tendría nada sobre lo cual actuar
Una población es un grupo de
individuos que viven en una misma área geográfica y que
comparten un mismo conjunto de genes. El conjunto de genes o genoma
es la suma de toda la información genética que poseen los
miembros de la población. También se usa el término pool génico para
denominar a la suma de todos los alelos de una población.
Para que una población evolucione, sus integrantes deben poseer variabilidad,
como materia prima para la selección.
¿Porqué siguen existiendo los alelos recesivos?
Punnett estaba asombrado de porqué tenemos dedos largos, si el alelo de
la braquidactilia (dedos cortos) es dominante.
G.H.Hardy (matemático inglés) y G. Weinberg (médico
alemán), trabajando de manera independiente, demostraron que la
recombinación genética que ocurre en cada generación de una
población de organismos diploides, no cambia por si misma la el pool
génico de la población.
Para ello consideraron una población ideal, con estas
características:
- No existen mutaciones
- no hay migración entre poblaciones
- la población es lo suficientemente grande como para que se puedan
aplicar las leyes de probabilidades
- el apareamiento es al azar
- todos los alelos son viables, no son afectados por la selección
natural
Considerando un gen con solo dos alelos: A y
a, y en las condiciones
anteriores, la frecuencia o proporción de estos alelos en la población
no cambiará de una generación a la siguiente; tampoco la frecuencia de
los tres genotipos posibles; AA,
Aa y aa. El reservorio genético está
en equilibrio, expresado con la equación:
p2 + 2 pq + q2 = 1
p y q son la frecuencia de cada alelo, la suma de
p y q debe
ser igual a 1, (o sea el 100% de los alelos de ese gen). p2 y
q2 es la frecuencia de los homocigotas y 2pq la de los
heterocigotas.
Para
entender la evolución hay que conocer los mecanismos por el cual se
presenta la variabilidad:
- La recombinación por REPRODUCCIÓN SEXUAL incrementa
la variación por el intercambio de información genética
de los padres que resulta en nuevas combinaciones de sus hijos.
- Las MUTACIONES producen nuevos alelos.
Otras fuentes adicionales son:
- flujo de genes
- deriva genética
- apareamiento no aleatorio
MUTACIONES
Una mutación es cualquier cambio heredable del ADN.
Las mutaciones pueden ser
cambios puntuales que cambien un solo nucleótido por otro, pueden implicar una deleción, duplicación
o transposición de una porción de ADN o ser tan drásticos como cambios en el número de
cromosomas. Que la mutación sea buena, neutral o dañina,
depende de como afecte a la supervivencia del individuo y su
éxito reproductivo, tambien depende del ambiente y como éste puede cambiar.
Las moscas domésticas presentan una mutación que les otorga
resistencia al DDT (insecticida) pero también reduce su tasa de
crecimiento; antes de la aparición de este insecticida, esta mutación
era defavorable.
La velocidad de mutación varía mucho entre
las especies e inclusive entre los genes de un individuo. Las
mutaciones son causadas por errores en la replicación del ADN,
por productos químicos o radiaciones. Efectos en gran escala de
una mutación solo se producen cuando la mutación se combina con
otros factores que alteran el conjunto de genes. La tasa de mutaciones
espontáneas es baja, varía de 1/1000 a 1/1.000.000. En diferentes genes y
hasta en diferentes alelos tienen diferentes tasas de mutación.
La selección natural actúa sobre los
individuos, no sobre los genes individuales. Los organismos con períodos muy
cortos entre generaciones y ciclos haploides como los procariotas, solo
pueden evolucionar rápidamente mediante mutaciones. Sin embargo en la
mayoría de los animales y vegetales, su condición diploide y sus
ciclos de vida largos previenen que la mayoría de las mutaciones
afecten de manera significativa a la variación de la población. Estos
organismos dependen de la reproducción sexual para producir la
variabilidad genética que hace posible la adaptación.
REPRODUCCIÓN SEXUAL
Sin lugar a dudas la fuente más importante de variabilidad en los
eucariotas es la reproducción sexual. Promueve nuevas combinaciones de
genes por tres mecanismos:
- distribución independiente en la meiosis
- crossing over o intercambio de genes
- combinación de dos genomas diferentes (pateno y materno) en el
momento de la fecundación.
Microevolución
Existen agentes cuya variación puede causar cambios en los pool
de
genes (cada uno correspondiente con cada una de las condiciones de la
población ideal de Hardy- Weinberg). Dado a que estos cambios en las
frecuencias alélicas y genotípicos de una población son cambios
evolutivos a pequeña escala se considera microevolución.
- Deriva genética: el equilibrio de Hardy- Weinberg sólo se aplica a poblaciones grandes, en una población pequeña, un
evento fortuito puede tener un efecto desproporcionadamente grande. La frecuencia de aparición de los alelos puede
cambiar de generación en generación solo como resultados de las
probabilidades de recombinación en un conjunto ("pool") genético
pequeño. Es una causa de microevolución en poblaciones de 100 individuos o
menos. Algunos ejemplos de deriva genética son:
- El efecto fundador: Cuando una población se origina de uno o pocos
individuos, los cuales se separaron por alguna razón de una población mayor,
las probabilidades pueden producir que la frecuencia de aparición de ciertos
alelos raros, sea diferente (y mayor) al de la
población original.
Muchas especies isleñas (como los famoso pinzones de Darwin en las
Galápagos) o grupos humanos aislados, por ejemplo por causas tales como sus
creencias religiosas, muestran un denominado efecto fundador. Así, en el grupo religioso
Amish muchos individuos portan un alelo
que produce polidactilia y enanismo. La colonia Amish
desciende de unos pocos individuos, por casualidad uno de ellos
debe haber sido portador del gen.
- Cuello de botella: Reducciones drásticas del tamaño de las
poblaciones causadas por desastres naturales o predadores pueden
dar como resultado que por azar, los sobrevivientes representen
solo una pequeña parte del conjunto genético original.
Aún cuando la población se incremente luego a
su tamaño original, una parte de la diversidad genética
original se habrá perdido, este hecho llamado cuello
de botella , es el problema de muchas
especies en peligro de extinción. En estos grupos existe una
pérdida dramática de la variabilidad, como en el animal mas
veloz: los chitas.
Un cuello de botella por otra parte,
puede hacer que estén excesivamente representados ciertos alelos,
como en la población judía asquenazí donde la alta incidencia
de la enfermedad de Tay-Sachs parece debida a un cuello de
botella experimentado por esa población durante su persecución en la Edad Media.
La migración hacia o desde una población
puede romper las diferencias genéticas entre poblaciones. Las
mutaciones producidas en una población pueden distribuirse a
otras poblaciones por la migración. Esto introduce nuevos alelos
en las poblaciones.
- Flujo de genes: es la ganancia o pérdida de alelos por el
movimiento de individuos (emigración / inmigración) o de gametas
(espermatozoides o esporas de las plantas) cuando son transferidos
de una población a otra.
- Apareamiento no aleatorio: el caso extremo es la autopolinización
de las plantas, en animales el comportamiento puede variar con los
casos de polimorfismo (cuando hay como mínimos dos formas
(fenotipos) de individuos en una población). Por ejemplo los gansos
de las nieves existen en dos colores: azules y blancos, y tienen
tendencia a aparearse con los del mismo color, por ello hay
disminución en la presencia de heterocigotos.
Traducción, redacción y diagramación a cargo de :
Dr. Jorge S. Raisman, lito@unne.edu.ar
Ing. Ana María Gonzalez, amgonza@unne.edu.ar
Actualizado Viernes, 22 de Octubre de 2004
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Un ácido nucleico compuesto de dos cadenas
polinucleotídicas que se disponen alrededor de un eje
central formando una doble hélice, capaz de
autorreplicarse y codificar la síntesis de ARN.
Lugar donde esta "depositada" la información
genética.
Ácido nucleico que funciona como soporte físico de la
herencia en el 99% de las especies. La molécula,
bicatenaria, esta formada por dos cadenas antiparalelas y
complementarias entre sí. Su unidad básica, el nucleótido, consiste
en una molécula del azúcar desoxirribosa, un grupo
fosfato, y una de estas cuatro bases nitrogenadas:
adenina, timina, citosina y guanina.
-
Alelo: (del griego allelon =
"el uno al otro", recíprocamente): Formas alternativas
de un gen, se hereda separadamente de cada
padre (p. ej. en el locus para el color de
ojos puede haber un alelo para ojos azules o uno para ojos
negros). Uno o más estados alternativos de un gen.
-
Amish (o
menonitas): comunidad religiosa no muy
grande, cuyos miembros se casan entre sí y, que por lo tanto tienen una
creciente incidencia de enfermedades genéticas. En Argentina existen colonias
menonitas en La Pampa y el Chaco. Los hombres casados se dejan la barba pero no
el bigote y las mujeres lleva vestidos largos y cofias. Entre sus
características apreciadas se encuentran su contracción al trabajo y otra, que
si fuera hereditaria habría que pensar como trasmitirla: pagan sus cuentas al
contado....
-
Cromosomas (del griego
khroma = color; soma = cuerpo): Estructuras del
núcleo de la célula eucariota que consiste en moléculas de ADN
(que contienen los genes) y proteínas
(principalmente histonas).
-
DDT siglas del insecticida Dicloro Difeníl
Tricloetano
-
Dominante: Término aplicado a
un carácter (alelo) que se expresa sin
tener en cuenta el segundo carácter (alelo).
-
Evolución (del latín e-
= fuera; volvere = girar): Cambio de los organismos
por adaptación, variación, sobrerreproducción y reproducción/sobrevivencia diferencial, proceso al que Charles
Darwin y Alfred Wallace se refirieron como selección natural.
-
Expresión: En genética,
proceso por el cual la información codificada en los genes se convierte en
estructuras operacionales presentes en la célula.
-
Fenotipo (del griego phaineim = mostrar,
typos = imprimir, estampar):
Características observables de un individuo. La expresión de la composición alélica para un
determinado carácter bajo estudio (Lo que se ve).
-
Genes (del griego genos =
nacimiento, raza; del latín genus = raza, origen): segmentos
específicos de ADN que controlan las estructuras y funciones
celulares; la unidad funcional de la herencia. Secuencia de bases
de ADN que usualmente codifican para una secuencia polipetídica
de aminoácidos.
-
Genética : el estudio de la
herencia de los caracteres
-
Genotipo: La totalidad de los
alelos de un organismo.
-
Haploide (del griego haploos
= simple, ploion = nave): Célula que contiene solo un
miembro de cada cromosoma homólogo
(número haploide = n). En la fecundación, dos gametos
haploides se fusionan para formar una sola célula con un número
diploide (por oposición, 2n) de cromosomas.
-
Herencia (del
latín haerentia= pertenencias, cosas vinculadas)
Transmisión de características de padres a hijos.
-
Heterocigoto (del griego heteros
= otro, zygon = par) Cuando los dos alelos son diferentes,
en este caso el alelo dominante es el que se expresa.
-
Homocigoto (del griego homos
= mismo o similar, zygon = par): Cuando los dos alelos son
iguales.
-
Locus (del latín: lugar,
plural loci): Posición que ocupa un determinado gen en un
cromosoma
-
Mutación (del latín mutare
= cambiar): El cambio de un gen
de una forma alélica
a otra, cambio que resulta heredable.
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Mutante: Organismo que lleva un
gen que ha sufrido una mutación.
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Polidactilia presencia de dedos supernumerarios en manos o
pié causada por una alelo dominante
-
Recesivo: Término que
se aplica a un carácter (alelo) que solo se
expresa cuando el segundo carácter (alelo) es igual.
-
Segregación: separación de
los cromosomas durante la división celular.
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Tay-Sachs Enfermedad de autosómica
y recesiva, su evolución lleva a la degeneración del sistema nervioso. Los niños
homocigotas para
el alelo recesivo raramente superan la edad de cinco años. Los enfermos no
tienen capacidad para fabricar una enzima (la N-acetil-hexosaminidasa),
que elimina un lípido (conocido como gangliósido GM2). Este lípido se
acumula en los lisosomas de las células cerebrales y, eventualmente las
mata. Tema ampliado
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