 |
|
Los machos (si son heterogaméticos) contribuyen con el X o el Y a su descendencia, mientras que las hembras proveen uno de sus X. Por lo tanto en estos casos el macho determina el sexo de la descendencia. Recuerde que en la meiosis cada cromosoma se duplica y solo una copia de cada uno de ellos es portada por el gameto. Normalmente los ojos de Drosophila son rojos pero Morgan descubrió una mutante con un color de ojos diferente (blancos) y trató de duplicar con ella los experimentos de Mendel. La mayor parte de las mutaciones son generalmente recesivas, por lo tanto la aparición de una mutante de ojos blancos le dió a Morgan una chance de estudiar, en animales, los fenómenos que observó Mendel. Pero, en vez de conseguir un resultado tipo 3:1 en F2 (segundo entrecruzamiento) la relación fue cercana 4:1 (ojos rojos a ojos blancos) y, por otra parte todos los individuos de la generación F2 de ojos blancos eran machos. La cruza de un macho homocigota para el color blanco con una hembra homocigota para el rojo da una descendencia que en su totalidad tienen ojos rojos. El rojo es dominante sobre el blanco. Sin embargo, la cruza de una hembra homocigota para ojos blancos con machos de ojos color rojo, da un resultado inesperado: todos los machos tienen ojos blancos y todas las hembras ojos rojos. Esto puede ser explicado si el gen para el color rojo esta en el cromosoma X. ExplicaciónSi el gen para color rojo solo esta en el cromosoma X,
el macho de ojos rojos en un segundo cruce pasará sus ojos rojos
solo a sus hijas, que por otra parte recibirán un X portador
del color blanco recesivo. Por lo tanto las hembras tendrán ojos
rojos igual que su padre. Caracteres codificadas en genes recesivos que se encuentran en los cromosomas sexuales (como el color blanco de los ojos de la mosca de la fruta o la hemofilia, distrofia muscular, y el daltonismo o ceguera a los colores en humanos) ocurren más a menudo en los machos, dado que no tienen chance de ser heterocigotas para ese carácter. A esta condición se la denomina hemicigota.
Característica de los caracteres ligados al X
|
 | La expresión genotípica es más común en machos |
| Los hijos no pueden heredar de sus padres pero si las hijas. |
| Los hijos heredan el cromosoma Y de su padre |
En células de las hembras de mamíferos puede verse una mancha oscura de cromatina: los cuerpos de Barr, que se interpretan como el cromosoma X inactivado en las células de las hembras de mamíferos. Dado que las hembras tienen dos cromosomas X, la hipótesis de Lyon sugiere que uno u otro cromosoma X es inactivado en algunas células somáticas durante el desarrollo embrionario (totalmente al azar). Las células que se reproducen mitoticamente de esas células embrionarias tienen el mismo cromosoma inactivado. Un ejemplo interesante de este fenómeno es que la ceguera a los colores (característica que en humanos está ligada al sexo) cuando se da en las mujeres en algunas ocasiones tienen ceguera los colores en un ojo pero no en el otro.
Modificada de BIO 181 en la University of Arizona (http://www.blc.arizona.edu:80/marty/181/181Lectures96/Figures/MolBiol/barr.GIF).
La lisencefalia o síndrome del cerebro liso se caracteriza por un cerebro en el cual se encuentran ausentes los surcos y pliegues. La razón de esta rara enfermedad es la falta de migración de las células nerviosas hacia la corteza durante el desarrollo embrionario. Es debida a una mutación de un gen llamado "doble cortina", localizado en el cromosoma X, cuya presencia impide la migración. Los varones que reciben el gen mutado padecen lisencefalia (el afectado no puede alimentarse por si mismo, caminar, sentarse, comunicarse, sufre convulsiones y....., no existiendo ninguna cura).
En las mujeres heterocigotas portadoras del gen que impide la migración, debido a que uno de los cromosomas X de las células que deben migrar es desactivado al azar, tiene como resultado una "lotería" celular de la cual depende el grado de incapacidad que presenta la persona (cursan, entre otros, con síntomas epilépticos), un diagnóstico prenatal para el caso femenino revela si posee la mutación pero no el grado de discapacidad. Bibliografía
Los siete pares de caracteres de Mendel exhibían dominancia completa, lo cual no es tan común como se cree. Existen otras posibilidades:
|
Tipo sanguíneo |
Genotipo | Anticuerpos formados |
| A | IAIA o IAI0 | Anti - B |
| B | IBIB o IB I0 | Anti - A |
| AB | IAIB | no se fabrican anticuerpos ni contra A ni contra B |
| 0 | I0 I0 (homocigota) | fabrica anticuerpos contra los tipos A y B |
En la codominancia se expresan ambos alelos. Los heterocigotas para caracteres dominantes expresan ambos alelos. El tipo sanguíneo AB tiene en la superficie de los glóbulos rojos ambos antígenos. Dado que ninguno es dominante sobre del otro y ambos son dominantes respecto al O se dicen que son codominantes.
| El único genotipo posible para una persona de tipo O es OO. |
| Los de tipo A pueden tener un genotipo AA o AO. |
| El tipo B, genotipo BB o BO. |
| El tipo AB tiene solo el genotipo (heterocigoto). |
Originadas en BIO 181 site at the University of Arizona
( http://www.blc.arizona.edu:80/marty/181/181Lectures96/snapdragon.html).
Puede ocurrir que cuando una característica es afectada por dos o más genes diferentes, aparezca un fenotipo completamente distinto. Por ejemplo la cresta de las gallinas esta determinada por dos genes Rr y Pp.
| RR o Rr cresta en roseta |
| PP o Pp cresta en guisante |
Pero cuando P y R aparecen juntos en el mismo individuo el resultado es una cresta en nuez (fenotipo nuevo)
Los gatos siameses tienen sus extremidades oscuras debido a los efectos de la temperatura en el producto de la expresión genética (en este caso una enzima). La enzima que interviene en la producción de pigmento solo funciona a la baja temperatura de las extremidades.
La altura en los seres humanos es un tipo de herencia poligénica. La altura en humanos no es discontinua. Si uno representa gráficamente las diferentes alturas en este curso, una variación continua será evidente, con una altura promedio y las variaciones extremas, muy altos y muy bajos. Cuando la herencia muestra variaciones continuas es porque esta controlada por el efecto aditivo de dos o más pares de genes separados. La herencia de CADA gen sigue las reglas de Mendel.
La herencia poligénica se distingue por
Además de las complicaciones de el control poligénico o la pleiotropía existen otros casos en que los porcentajes de la herencia mendeliana no se cumplen: ligado herencia citoplasmática y mutaciones.
Dado que las mutaciones pueden inducirse (por radiaciones o químicos), Morgan y sus colaboradores podían producir nuevos alelos sometiendo a la mosca de la fruta a mutágenos (agentes que provocan mutaciones). Los genes están localizados en regiones específicas de ciertos cromosomas, llamadas locus (plural: loci). Un gen es por lo tanto un segmento específico de la molécula de ADN.
Alfred Sturtevant, siendo un estudiante en el laboratorio de Morgan, postuló que el crossing-over seria menos común entre genes adyacentes uno del otro en el mismo cromosoma y que sería posible graficar la secuencia de los genes a lo largo del cromosoma de la mosca de la fruta usando la frecuencia de crossing-over.
La distancia en un mapa genético se expresan en unidades de mapeo (una unidad de mapeo = 1 recombinación por 100 huevos fertilizados, o una chance de recombinación del 1%).
El mapa para los cromosomas de Drosophila melanogaster es bien conocido (enlace para el mapa principal). En los diagramas de los mapas se puede ver por ejemplo que
| el color de ojos y aristas largas se encuentran muy apartados (tal como lo indica la existencia de un mayor número de recombinaciones entre ellos) |
| el color de los ojos y el tamaño de las alas están cercanos (como lo indica la menor frecuencia de recombinación entre ellos). |
Obtenido de Around the Genome (at http://fly2.berkeley.edu/BDGP/publications/Around_the_Genomes.html). La figura A muestra, en la metafase, cromosomas de la mosca de la fruta ; la figura B muestra un cromosoma politénico (gigante).
Sabemos que los cloroplastos y las mitocondrias contienen ADN, y cuyos genes controlan ciertos aspectos de la fotosíntesis y la respiración. La herencia de estos genes es independiente de la reproducción sexual y generalmente se lleva a cabo por vía materna, denominándose herencia citoplasmática.
Modificado de: http://www.whfreeman.com/life/update/.
| Historia; http://www.unf.edu.ar/genetica/Historia.htmL |
| Breve bosquejo histórico de la Genética; http://genmic41.uab.es/genetica/curso/Historia.html |
| ¿Qué es la Genética?; http://www.drwebsa.com.ar/fgh/queesgen.htm |
| Drosophila y sus mutantes; http://www.terra.es/personal/cxc_9747/drosophila.html |
| Polygenic Inheritance (McGill University); http://www.mcgill.ca/nrs/polyge_i.htm |
| The Drosophila Project A report on the fruit fly and it's contribution to the Genome Project. Maps and some illustrations; http://fly2.berkeley.edu/BDGP/publications/Around_the_Genomes.html |
| FlyBase (at Harvard) A plethora of links about everyone's fave fly; http://cbbridges.harvard.edu:7081/ |
| Encyclopaedia of Drosophila; http://shoofly.bdgp.berkeley.edu:80/ |
| ADN (ácido desoxirribonucleico) |
Un ácido nucleico compuesto de dos cadenas polinucleotídicas que se disponen alrededor de un eje central formando una doble hélice, capaz de autorreplicarse y codificar la síntesis de ARN.
Lugar donde esta "depositada" la información genética.
Ácido nucleico que funciona como soporte físico de la herencia en el 99% de las especies. La molécula, bicatenaria, esta formada por dos cadenas antiparalelas y complementarias entre si. Su unidad básica, el nucleótido, consiste en una molécula del azúcar desoxirribosa, un grupo fosfato, y una de estas cuatro bases nitrogenadas: adenina, timina, citosina y guanina. Fórmula
| Alelo (del griego allelon = "el uno al otro", recíprocamente): Formas alternativas de un gen, se hereda separadamente de cada padre (p. ej. en el locus para el color de ojos puede haber un alelo para ojos azules o uno para ojos negros). Uno o más estados alternativos de un gen. |
| Anemia drepanocítica: Enfermedad humana, autosómica y recesiva. Debido a la mutación, cuando la concentración de oxígeno es baja la hemoglobina se vuelve insoluble por lo cual los glóbulos rojos se deforman (falciformes o en forma de hoz) tornándose muy frágiles. Tema ampliado. |
| Anticuerpos (del griego anti = contra) Proteínas producidas por las células del sistema inmune (linfocitos B) que se combinan específicamente con moléculas extrañas al organismo (antígenos) con la finalidad de inactivarlas. |
| Antígenos (del griego anti = contra; genos = origen): Moléculas, generalmente extrañas al organismo receptor, que inician la producción de anticuerpos, generalmente son proteínas o combinaciones de proteínas con polisacáridos. |
| Autosoma (auto forma prefijada del griego autos = uno mismo; soma = cuerpo): Cromosoma que no interviene en la determinación del sexo. El genoma humano diploide consiste en 46 cromosomas compuestos de 22 pares de autosomas y un par de cromosomas sexuales (X e Y). |
| Bases apareadas (en inglés base pair, bp): Dos bases nitrogenadas (adenina y timina o guanina y citosina) mantenidas juntas por enlaces débiles (puente hidrógeno). Las dos hebras del ADN se mantienen juntas por los enlaces de sus bases apareadas formando una doble hélice. |
| Cromosomas (del griego khroma = color; soma = cuerpo): Estructuras del núcleo de la célula eucariota que consiste en moléculas de ADN (que contienen los genes) y proteínas (principalmente histonas). |
| Crossing over (del inglés entrecruzamiento): Proceso que ocurre en la meiosis e incluye la ruptura de un cromosoma materno y uno paterno (homólogos), el intercambio de las correspondientes secciones de ADN y su unión al otro cromosoma. Este proceso puede resultar en un intercambio de alelos entre cromosomas. |
| Cariotipo (del griego karion = núcleo; typos = estampar, imprimir): Microfotografía de los cromosomas individuales ordenados en un formato normatizado que muestra el número, tamaño y forma de cada tipo de cromosoma. Se usa para correlacionar anormalidades de los cromosomas (observables a este nivel de resolución) con determinadas enfermedades. |
| Centimorgan (cM, en honor de Morgan por sus trabajos en genética) Unidad de medida de la frecuencia de recombinación. Un centimorgan es igual al 1% de probabilidad que un marcador ubicado en un locus se separe, por crossing over, de otro marcador que se encuentra en un segundo locus en una generación. En seres humanos un centimorgan equivale a un promedio de un millón de pares de bases. |
| Centrómero: Región especializada de cada cromátida al cual se "adhieren" los cinetocoros y las cromátidas hermanas. |
| Cinetocoros: Estructura en los centrómeros de los cromosomas a la cual se conectan las fibras del huso acromático. |
| Cromosomas sexuales: Los cromosomas que determinan el sexo de un organismo. En humanos, la mujer tiene dos cromosomas X y el hombre un cromosoma X y otro Y más pequeño. |
| Deleción (del griego deleomai= yo destruyo): Pérdida de un segmento de un cromosoma. |
| Diploide (del griego di= doble; ploion= nave): organismo o fase nuclear que tiene los dos juegos de cromosomas. Numero cigótico de cromosomas (2n), por oposición al número gamético (n) o haploide. |
| Dominante: Término aplicado a un carácter (alelo) que se expresa sin tener en cuenta el segundo carácter (alelo). |
| Drosophilamelanogaster: Drosophila="amante del rocío" melanogaster= "estómago negro" |
| Duplicación: Copia extra de un segmento de un cromosoma. |
| Expresión: En genética, proceso por el cual la información codificada en los genes se convierte en estructuras operacionales presentes en la célula. |
| Fenotipo (del griego phaineim = mostrar, typos = imprimir, estampar): Características observables de un individuo. La expresión de la composición alélica para un determinado carácter bajo estudio (Lo que se ve). |
| Gameto (del griego gamos = "unión de los sexos", esposa): Célula reproductora haploide (n) que cuando su núcleo se fusiona con otro gameto (n) del sexo opuesto origina un cigoto (2n), que por mitosis desarrolla un individuo con células somáticas diploides (2n), en algunos hongos y protistas puede, por meiosis, producir células somáticas haploides (n). |
| Genes (del griego genos = nacimiento, raza; del latín genus = raza, origen): segmentos específicos de ADN que controlan las estructuras y funciones celulares; la unidad funcional de la herencia. Secuencia de bases de ADN que usualmente codifican para una secuencia polipetídica de aminoácidos. |
| Genoma: Todo el material genético de los cromosomas de un organismo en particular, su tamaño se da generalmente como el número total de bases apareadas. |
| Genotipo: La totalidad de los alelos de un organismo. |
| Haploide (del griego haploos = simple, ploion = nave): Célula que contiene solo un miembro de cada cromosoma homólogo (número haploide = n). En la fecundación, dos gametos haploides se fusionan para formar una sola célula con un número diploide (por oposición, 2n) de cromosomas. |
| Hemofilia (del griego haima, haimatos = sangre; philos = amigo): desorden genético humano recesivo, ligado al sexo , resultante de la ausencia de determinados factores que intervienen en la coagulación de la sangre, generalmente Factor VIII. Los hemofílicos tienen dificultades en la coagulación de su sangre. |
| Herencia poligénica: ocurre cuando una característica es controlada por varios pares de genes, generalmente resulta en una variación continua de la característica. |
| Heterogamético (del griego heteros = otro): El sexo que posee dos cromosomas sexuales diferentes, como los machos en el caso humano y de la Drosophila. |
| Heterocigoto (del griego heteros = otro, zygon = par) La presencia de alelos diferentes en el mismo locus de cromosomas homólogos. Cuando los dos alelos son diferentes, el alelo dominante es el que se expresa |
| Homocigoto (del griego homos = mismo o similar, zygon = par): Cuando los dos alelos son iguales. |
| Herencia ligada al sexo: Condición en la cual la herencia de un cromosoma sexual se acopla con un determinado gen; p.ej. los casos de ceguera al color rojo (daltonismo) y hemofilia en humanos. |
| Hipótesis de Lyon: Propuesta por Mary Lyon, sostiene que las hembras de los mamíferos inactivan uno u otro de sus cromosomas X durante el desarrollo del embrión. El cromosoma inactivado forma el cuerpo de Barr. |
| Homólogos: Un par de cromosomas en cual un miembro del par tiene origen materno y el otro paterno; se los encuentra en células diploides. |
| Inserción (del latín insertare= intercalar): Tipo de mutación en la cual se intercalan una o más bases de ADN en una secuencia de bases de ADN preexistente. Esto produce un corrimiento del marco de lectura en el proceso de síntesis proteica dando, por lo general, como resultado una proteína alterada. |
| Inversión: Alteración en un segmento del cromosoma que tiene como consecuencia que los genes queden ordenados de manera inversa a la original. Ocurre por una doble ruptura y giro de 180 grados del segmento. |
| Linfocitos B: (del latín lympha = agua, divinidad de la fuente): Tipo de célula de la sangre (glóbulo blanco) capaz de transformarse en una célula productora de anticuerpos (plasmocito) |
| Ligamiento (del inglés linkage): La proximidad de dos o más (genes) marcadores en un cromosoma; cuanto más próximos se encuentren los marcadores menores son las posibilidades que se separen durante los procesos de división celular y por lo tanto mayor la posibilidad de que se hereden juntos. |
| Locus (del latín: lugar, plural loci): Posición que ocupa un determinado gen en un cromosoma |
| Meiosis (del griego meio = menor; meiosis = reducción): División celular en la cual la copia de los cromosomas es seguida por dos divisiones nucleares. Cada uno de los cuatro gametos resultantes recibe la mitad del número de cromosomas (número haploide) de la célula original. |
| Mutación (del latín mutare = cambiar): El cambio de un gen de una forma alélica a otra, cambio que resulta heredable. |
| Pleiotropía (del griego pleios= más; trope= girar): La capacidad de un gen para afectar varias características fenotípicas diferentes. |
| Recesivo: Término que se aplica a un carácter (alelo) que solo se expresa cuando el segundo carácter (alelo) es igual. |
| Recombinación: El proceso por el cual se produce en la progenie una combinación de genes diferentes a los de los padres. En los organismos superiores por el proceso de entrecruzamiento (crossing over). |
| Somático (del griego soma = cuerpo): Relacionado al tejido no-gonadal de un organismo. |
| Teoría cromosómica de la herencia: propuesta en1903 por Walter Sutton y Teodoro Boveri, sostiene que los cromosomas son los componentes físicos que contienen los genes. |
| Variación discontinua: ocurre cuando los fenotipos de una característica controlada por un solo gen pueden ser clasificados claramente en dos expresiones fenotípicas distintas (ej. flores rojas o blancas). |
Traducción, redacción y diagramación a cargo
de : Dr. Jorge S. Raisman, lito@unne.edu.ar
Ing. Ana María Gonzalez, ana@unne.edu.ar.
Basada en la traducción de: gened.emc.maricopa.edu/bio/bio181/BIOBK/BioBookmito.html.
Actualizado Viernes, 30 de Septiembre de 2005
.
|
Los machos son
XY, y se dice que son 
Las hembras son XX, y son por lo tanto
homogaméticas.
y
