Glosario de Genética

[ Principal ] [ Arriba ] [ Introducción a la genética ] [ Interacción genética ] [ Genética humana ] [ Genes y Fármacos ] [ Mutación ] [ X vs. Y ] [ Genoma Extranuclear ] [ Glosario de Genética ]

	AAXO : Tipo de aberración cromosómica que involucra la pérdida de un heterocromosoma X. Este genotipo en moscas Drosophila corresponde a macho estéril. En seres humanos corresponde a hembra Síndrome de Turner.
	Aberración Cromosómica : Es un tipo de mutación que se relaciona con grandes cambios cromosomales. Puede involucrar a rearreglos cromosomales que ocurren en  cromosomas fragmentados (Ej. translocación) ó a ganancia ó pérdida cromosomas no fragmentados ( Ej. 2n+1 ó  2n-1) ó series completas de cromosomas (Ej. 2n a n; 2n a 3n).
	Acridinas  : Clase de compuestos orgánicos que se intercala en la molécula de doble hebra de DNA provocando mutaciones por adición ó deleción al replicarse el DNA.
	Adenina (A) : Base púrica encontrada en DNA y RNA. En secuencias duplex de DNA adenina se aparea con timina. En secuencias duplex DNA-RNA adenina (en DNA) se aparea con uracilo (en RNA).
	AFLP (Amplified Fragment Length Polymorphism) : Fragmento amplificado de longitud polimórfica. Es un tipo de marcador molecular que involucra la amplificación de un conjunto específico de fragmentos de restricción mediante PCR utilizando un precusor marcado
	Agrobacterium tumefaciens  : Bacteria presente en el suelo que induce la formación de la "agalla de la corona" en plantas gimnospermas y angiospermas dicotiledóneas. La existencia en bacterias patógenas de una secuencia de DNA (T-DNA) presente en eu plásmido (T) que es transferida a la célula vegetal e insertada en su genoma ha permitido desarrollar vectores de clonamiento de utilidad.
	AIDS : Síndrome de inmunodeficiencia adquirida (Acquired Immunodeficiency Syndrome). Enfermedad infecciosa causada por el retrovirus HIV. Los dos tipos del virus de de inmunodeficiencia humana se designan como HIV-1 y HIV-2. La enfermedad se caracterizaor una pérdida gradual de los linfocitos T, fiebre recurrente, pérdida de peso e múltiples infecciones oportunistas.
	Albinismo : Se refiere a la ausencia del pigmento melanina en iris, piel y cabello. En seres humanos generalmente se hereda como un caracter autosomal recesivo Ej.genotipo aa = albinismo; AA y Aa = no albino. Por lo tanto se espera que si ambos padres son albinos toda su descendencia sea albina. Padres no albinos pueden tener descendencia albina
	Alelo: Formas alternativas de un gen en un mismo locus. Por ejemplo 2 posibles alelos en el locus v de la cebada son v y V. El término de alelo ó alelomorfo fue acuñado por William Bateson; literalmente significa "forma alternativa".
	Alfa amanitina : Es un octapéptido bicíclico que se obtiene del hongo Amanita phalloides. Inhibe la transcripción de la RNA polimerasa II eucarionte.
	Alogénico:  Se refiere a la misma especie pero genéticamente diferente.
	Alopoliploide : Condición poliploide que surge de la unión de dos ó más conjuntos de cromosomas de diferentes especies.
	Alu : Secuencia de DNA altamente repetida de aproximadamente 300 pares de bases que se encuentra en el genoma de primates. Reconocida por la enzima de restricción Alu I. En genomas humanos está presente entre 300.000 - 600.000 copias, representando un 3% - 6% del genoma.
	Amber : Es el codón UAG, un codón de término de la traducción. No codifica para ningún aminoácido. Una mutación amber describe un cambio en el DNA que crea un codón amber en un sitio donde previamente existía un codón que codificaba un amino ácido. Amber supresores son mutaciones que ocurren en la secuencia del anticódigo de un gen que codifica para tRNA; luego este tRNA portador de una mutación va a reconocer y traducir un triplete de término UAG.
	Ames :  Desarrolló un ensayo (Test de Ames) para detectar compuestos carcinogénicos y mutágenicos basado en la reversión de mutantes de histidina en Salmonella typhimurium.
	Aminoacido  :  Monómero que al unirse covalentemente mediante el enlace peptídico forma cadenas polipeptídicas. La secuencia de los aminoácidos en las cadenas polipeptídicas está determinado por el código genético (el que no codifica para la síntesis de aminoácidos).
	Aminoacil tRNA  :  Molécula de tRNA que a través de su extremo 3'OH se une covalentemente al extremo -COOH de un aminoácido.
	Aminoacil tRNA sintetasa  :  Enzima encargada de la formación del aminoacil tRNA, es decir, de la unión covalente entre un extremo 2'OH ó 3'OH del tRNA con el extremo carboxilo de un aminoácido. La reacción requiere de ATP.
	Amniocentesis  :  Procedimiento utilizado para diagnosticar alteraciones cromosómicas fetales. Requiere la obtención de líquido amniótico y recuperación de células fetales.
	AMPc  : Adenosina monofosfato cíclico,  donde el grupo fosfato está unido a posiciones 3' y 5' de la ribosa. Es una molécula regulatoria importante en eucariontes y procariontes. En procariontes se une a CAP (proteína aceptora de AMPc) y regula positivamente la transcripción.
	Anafase : Etapa de la división celular en eucariontes en la cual los cromosomas previamente duplicados migran a diferentes polos de la célula.
	Anemia faliciforme : Alteración de la cadena beta de la hemoglobina, donde ha ocurrido una sustitución del aminoácido ácido glutámico por valina. En el gen de la beta globina ocurrió una mutación por transversión (cambio de AT por TA) y en el mRNA cambia A por U. La anemia faliciforme se caracteriza por tener un efecto pleiotrópico, es decir, por afectar a una serie de características fenotípicas (Ej. alteraciones cardíacas, reumatismo, paralisis, dolor abdominal y otros).
	Aneuploide : Es una clase de aberración cromosómica que afecta a cromosomas intactos y el número de cromosomas no corresponde a un múltiplo exacto del conjunto haploide. Ej: 2n-1, 2n+1.
	Anticodon  : Es el triplete de nucleótidos del tRNA que tiene una secuencia complementaria al codón del mRNA.  La interacción anticodón con codón es antiparelela y fundamental en el proceso de traducción que ocurre asociado a los ribosomas.
	Anticuerpo : Molécula de proteína (inmunoglobulina) producida por linfocitos T que reconoce un antígeno específico y desencadena la respuesta inmune.
	Anticuerpo Monoclonal: Molécula que siempre reconoce un solo epítope en la proteína que actúa de antígeno.
	Anticuerpo Policlonal : Molécula que reconoce a diferentes epítopes en la proteína que actúa de antígeno.
	Antigeno  : Molécula que desencadena la formación de anticuerpos.
	Antiparalelo  : Se utiliza para describir las orientaciones opuestas de dos cadenas polinucleotídicas. Un extremo 3'OH de una cadena enfrenta un extremo 5'P de la cadena complementaria.
	Antisentido : Secuencia nucleotídica que tiene bases complementarias a una secuencia con sentido. Por ej. a un mRNA, y por efecto del apareamiento entre bases complementarias entre la secuencia antisentido y la sentido esta última se inhibe en su expresión.
	Apoenzima  : Forma funcional de la RNA polimerasa procarionte, también conocida como enzima mínima, encargada del proceso de elongación y término de la transcripción. La enzima completa u holoenzima corresponde a la apoenzima más la subunidad sigma.
	Atenuación   : Describe  en procariontes la regulación del término de la transcripción en ciertos operones biosintéticos. Ocurre debido a la existencia de un atenuador, que es una secuencia nucleotídica localizada entre promotor y gen estructural  que regula el tránsito de la RNA polimerasa mediante un acoplamiento de transcripción con traducción de secuencia líder del mRNA.
	AUG   : Triplete de inicio de la traducción. En procariontes significa formilmetionina; en eucariontes es metionina. AUG interno en le mensaje significa metionina.
	Autogamia : Proceso de autofecundación que conduce a la homocigosis.
	Autogénico: Derivado del mismo individuo.
	Autopoliploidía : Condición poliploide que resulta de la replicación de una serie de cromosomas. Es decir, existen más de dos dotaciones de cromosomas de la misma especie.
	Autoradiografía  : Imagen fotográfica por decaimiento radioactivo. Utilizado para detectar moléculas radioactivas en células, tejidos, y moléculas separados por electroforesis (DNA, RNA y proteínas).
	Autosomas : Cromosomas diferentes a los cromosomas sexuales. En seres humanos existen 22 pares de autosomas.
	Auxótrofo : Microorganismo ó línea celular incapaz de sistetizar un compuesto determinado indispensable para su crecimiento. Este compuesto debe ser adicionado al medio de cultivo.

	Bacteriofago (Fago): Virus que infectan bacterias.
	Bandeo C : Técnica para generar regiones teñidas alrededor de centrómeros.
	Bandeo G : Técnica para teñir cromosomas metafásicos. Los cromosomas se tratan con enzimas proteolíticas y se tiñen con el colorante de Giemsa produciéndose un patrón de bandeo. Las bandas se relacionan con regiones ricas en adeninas y timinas.
	Bandeo Q : Técnica de tinción en la cual los cromosomas metafásicos se tiñen con quinacrina observándose un patrón de bandas fluorescentes característico para cada cromosoma
	Biblioteca de cDNA : Genoma clonado como cDNA en un conjunto de vectores. Luego sólo se han clonado los genes que se expresan en mRNA. Estos genes no poseen intrones.
	Biblioteca Genómica : Genoma total clonado en un conjunto de vectores.
	Biotecnología : Procesos comerciales y/o industriales que utilizan organismos biológicos ó sus productos.
	Bivalentes ó Tétradas : Cromosomas homólogos apareados en la profase 1 de la meiosis. Esta estructura contiene cuatro cromátidas (dos de cada homólogo).
	BrdU (5-bromodeoxiuridina)  : Análogo mutagénicamente activo de la timina, en que el grupo -CH3 en posición 5' se reemplaza por Br.

	Caja CAAT  : Secuencia altamente conservada encontrada alrededor de 75 - 80 pares de bases del extremo 5' del  inicio de la transcripción de genes eucariontes.
	Caja Goldberg-Hogness  : Secuencia nucleotídica corta de 20 a 30 pares de bases localizada en el extremo 5' del inicio de genes estructurales eucariontes. La secuencia consenso es TATAAAA; también conocida como caja TATA.
	Caja Pribnow  : Secuencia  de 6 pares de bases en extremo 5' del sitio de inicio de la transcripción de genes en procariontes, el cual es reconocido por la subunidad digma de la RNA polimerasa. La secuencia consenso de esta caja es TATAAT. También conocido como caja TATA.
	Caja TATA (Elemento TATA) : Ver caja Pribnow para procariontes y caja Goldberg-Hogness para eucariontes.
	Cáncer  : Enfermedad genética caracterizada por la división anormal y descontrolada de células eucariotas produciéndose la formación de una masa tumoral. La formación de focos cancerosos secundarios a distancia del foco original se conoce como metástasis.
	CAP (CRP)  : Proteína aceptora de AMPc. Participa en la regulación positiva de la transcripción en ciertos operones procariontes (sensibles a catabolitos).
	Cap  : Estructura en el extremo 5' de mRNA eucariontes maduros, que se forma después de la transcripción mediante la unión de un fosfato terminal 5' GTP a la base terminal del mRNA. También ocurre una metilación de G originando 7MeG5'ppp5'Np........
	Cápside : Envoltura proteica de un virus.
	Caracter Autosomal Dominante : Fenotipo que se expresa en condición heterocigota mapea en un cromosoma diferente a los cromosomas sexuales.
	Carioteca  : Es la membrana nuclear, formada por una doble membrana. Permite la comunicación núcleo-citoplasma a través de los poros nucleares. La superficie nuclear se une a proteínas tipo lamininas.
	Cariotipo  : Complemento cromosómico de una célula. Se realiza con cromosomas metafásicos, los que se ordenan en parejas de cromosomas homólogos de acuerdo básicamente a sus longitudes y posición del centrómero.
	cDNA : Es el DNA complementario que se obtiene in vitro mediante la enzima transcriptasa inversa que utiliza como templado un mRNA maduro. Por lo tanto los cDNA no contienen intrones.
	Célula F- : Célula bacterial que no posee el factor F de fertilidad . Actúa como célula receptora  del factor F en cruzamientos F+ x F-; también actúa como receptora  en la conjugación entre Hfr x F- .
	Célula F+ : Célula bacterial que posee el factor F de fertilidad  libre. Actúa como donador del factor F en la conjugación; todas las exconjugantes serán F+.
	Célula Hfr : Célula bacterial que posee el factor F de fertilidad  incorporado alm DNA cromosomal. Actúa como donador del DNA cromosomal; el factor F es traspasado al final de la conjugación. Para tiempos cortos de conjugación las exconjugantes serán F- y Hfr.
	Célula Híbrida : Célula somática que contiene cromosomas de diferentes especies.
	Centimorgan (cM) : Unidad de mapa denominada así en honor a T.H. Morgan. Se refiere a una distancia relativa  (no física) entre genes ligados (presentes en un mismo cromosoma). Un centimorgan (cM) equivale a 1% de recombinación.
	Centrómero  :  Región especializada del cromosoma eucarionte nuclear al cual las fibras del huso se unen durante la división celular. La ubicación del centrómero en el cromosoma determina si un cromosoma es telocéntrico (centrómero en extremo), acrocéntrico (centrómero cercano a extremo), submetacéntrico (centrómero cercano a posición media)  ó metacéntrico (centrómero en posición media).
	Centrosomas  :  Regiones en las cuales los microtúbulos se organizan en los polos de la célula mitótica. En células animales cada centrosoma contiene dos centríolos.
	Cepas Puras : Se refiere a individuos homocigotos.
	Chaperona Molecular : Proteína necesaria para el plegamiento apropiado de algunas proteínas, pero no forma parte de la proteína funcional.
	Ciclinas : Clase de proteínas presentes en células eucariotas que regulan el ciclo celular. Se acumulan durante el ciclo celular y posteriormente son destruídas por proteólisis durante la mitosis.
	Ciclo Celular : Suma de las fases de crecimiento de una célula eucariota. Incluye las fases G1 (gap 1), S (síntesis de DNA), G" (gap 2) y M (mitosis).
	Ciencia  : Es conocimiento racional, sistemático, exacto, verificable y falible. De acuerdo al objeto de estudio la ciencia se divide en ciencia formal ó abstracta (Ej. Matemáticas) y ciencia fáctica. A través de la investigación científica (aplicando el método científico) se pretende obtener una reconstrucción conceptual del mundo, cada vez más amplia, profunda y exacta.
	Cis-Actuante : Ver configuración cis. Un locus cis-actuante se refiere a un locus que afecta la actividad de secuencias de DNA localizadas en la misma molécula donde se ubica el locus. Una proteína cis-actuante se refiere a una proteína quue actúa sobre la misma molécula de DNA que la codifica.
	Cistron: Segmento de molécula de DNA que codifica para una cadena polipeptídica. Definida por ensayo genético como la región dentro de la cual 2 mutaciones no se complementan una con otra.
	Citogenética : Estudio de la herencia mediante la aplicación de técnicas citológicas y genéticas.
	Citosina (C) : Base pirimídica que se encuentra en DNA y RNA. En secuencias de doble hebra se une mediante tres enlaces por puente de hidrógeno con G.
	Clon : Conjunto de individuos genéticamente idénticos derivados de una célula original mediante métodos asexuales ó parasexuales. Ej. Colonias de bacterias.
	Clonamiento de Genes : Involucra la modificación del genoma de una célula(s) por incorporación de un gen de interés. Las etapas comprenden la obtención del gen de interés, unión a vector de clonamiento, introducción a célula(s) huésped y selección de células huésped recombinantes.
	Clonamiento de Individuos : Involucra la obtención de un individuo a partir de todo el genoma de una de sus células
	Código Genético : Es la correspondencia entre tripletes en DNA (ó RNA) y aminiácidos en proteínas. Incluye a 64 tripletes, de los cuales 61 tripletes tienen sentido al codificar para alguno de los 20 aminoácidos conocidos. Tres tripletes no codifican para aminoácidos (UAA, UAG y UGA) y se conocen como tripletes de término. El código genético se caracteriza  por ser degenerado (un mismo aminoácido puede tener más de un código), no ambiguo (un triplete siempre tiene el mismo significado) y universal (con ciertas excepciones en genomas de mycoplasmas, ciliados y mitocondrias). El código tiene una polaridad de 5' a 3'. Así, por ejemplo el triplete GUU significa valina si se lee de izquierda a derecha; en cambio significa leucina si se lee de derecha a izquierda.
	Código Genético Degenerado : Término utilizado para caracterizar al código genético y se refiere a que un mismo amino ácido puede estar codificado por varios tripletes diferentes. Pero un triplete significa siempre el mismo amino ácido, por lo que el código no es ambiguo. Ejemplo de código degenerado:el aminoácido alanina está codificado por cuatro tripletes diferentes (GCA, GCC, GCG y GCU).
	Codominancia : Condición en la cual el heterocigoto exhibe el fenotipo de ambos homocigotos.Ambos alelos producen efectos detectables en condición heterocigota. Por ejemplo, un RFLP en un heterocigoto diploide mostrará 2 bandas.
	Codon : Secuencia de 3 nucleótidos (Triplete) en la hebra codificadora del DNA ó  en el mRNA que representa a un aminoácido específico en el código genético y se traduce en su aminoácido correspondiente en el proceso de traducción. También existen codones que no significan aminoácidos y funcionan como señales de término de la traducción.
	Codon Mis Sense : Triplete que por efecto de una mutación puntual codifica para un aminoácido diferente (mis= mistake = error).
	Codon Sense (Sentido) : Triplete que codifica para un aminoácido.
	Codon Sin Sentido (non-sense) : Triplete que no codifica para aminoácido. Son los codones UAG (ámber), UAA (ocre) y UGA (opal).
	Coeficiente de Coincidencia : Se aplica solamente a genes ligados y es el cuociente entre el porcentaje de los dobles crossing over observados y el porcentaje de los dobles crossing overs esperados. Esto ultimo se calcula multiplicando las frecuencias correspondientes a las distancias de mapa de los genes ligados. Su valor máximo es de 1.0. La interferencia es igual a uno menos el coeficiente de coincidencia. Ejemplo: Si el orden de 3 genes ligados es BAC y las distancias de mapa para BA = 20 um y para AC de 30 um, observándose un 1% de dobles crossing overs, entonces se tiene:
	Coeficiente de coincidencia = % dobles c.o. observados / % dobles c.o. esperados
	Coeficiente de coincidencia = 0.01 / (0.2 x 0.3)
	Coeficiente de coincidencia = 0.166 = 16.6 %
	Coeficiente de Consanguinidad (endogamia) : Se refiere a la probabilidad que dos genes de un locus sean idénticos por descendencia.
	Coeficiente de interferencia = 1.0 - 0.166 = 0.834 = 83.4%
	Colchicina: Compuesto alcaloide que inhibe la formación del huso mitótico durante la división celular. Se utiliza para la obtención de cariotipos.
	Competencia : Término que se relaciona con el proceso de recombinación genética por transformación en bacterias. Se refiere al estado transitorio durante el cual la célula puede unir ye internalizar moléculas exógenas de DNA.
	Complejidad de Genoma : Longitud total de diferentes secuencias de DNA contenidas en el genoma. Generalmente se expresa en miles de bares de bases (Kbp).
	Complementaridad de Bases: Afinidad química entre bases nitrogenadas y que ocurre mediante la formación de enlaces por puente de hidrógeno.
	Configuración Cis: Es la disposición de dos sitios localizados en la misma molécula de DNA.
	Configuración Trans: Es la disposición de dos sitios localizados en diferentes molécula de DNA.
	Conformación del DNA :  Arreglo tridimensional de las cadenas polinucleotídicas.
	Conjugación: Mecanismo de recombinación genética en bacterias que involucra una fusión transitoria entre una célula Hfr y una F- y la transferencia unidireccional de material genético
	Consejo Genético: Análisis de riesgos de defectos genéticos en una familia y de las opciones disponibles para evitar ó disminuir posibles riesgos.
	Contig : Mapa cromosómico que muestra la ubicación de aquellas regiones del cromosoma donde se sobrelapan segmentos contiguos de DNA (clonados). La importancia de estos mapas radica en que permiten analizar un segmento largo del genoma a través del estudio de una serie de clones sobrelapados, los cuales otorgan una sucesión continua de información sobre dicha región.
	Control Negativo : Inactivación de la transcripción por efecto de la unión de una proteína al DNA. Ejemplo: moléculas represoras al unirse al operador ejercen un control de tipo negativo.
	Control Positivo : Activación de la transcripción por efecto de la unión de proteína al DNA. Ejemplo: la RNA polimerasa ejerce un control positivo.
	Cordicepina : Inhibidor de la poliadenilación del mRNA.
	Cósmido : Vector híbrido que contiene en sus extremos sitios cos, que son reconocidos durante el rellenado de las cabezas de los fagos lambda. Los cósmidos son útiles para clonar segmentos grandes de DNA (hasta 50 kb).
	Cromátidas : Son los cromosomas resultantes de la replicación de una molécula de DNA eucarionte en la fase S del ciclo celular, donde se replica todo el DNA menos el DNA centromérico. Así, las moléculas hijas ó cromatidas permanecen unidas a  través del centrómero. Un cromosoma aparece formado por dos cromátidas.
	Cromátidas Hermanas/ Cromátidas no Hermanas: Cromátidas que permanecen unidas a tyravés del centrómero se conocen como cromátidas hermanas. Cromátidas de cromosomas homólogos también se conocen como cromátidas no hermanas.
	Cromátidas Homólogas: Cromátidas de cromosomas homólogos
	Cromatina : Complejo de DNA, proteínas histonas, proteínas no histonas y RNA presentes  en el núcleo celular.
	Cromosoma: Teoría Cromosomal de la Herencia. Teoría propuesta por Walter Sutton y Theodore Boveri que sostiene que los cromosomas son los portadores de los genes y representan el fundamento de los mecanismos Mendelianos de segregación y assortment independiente. Un  cromosoma corresponde a una  molécula de DNA acomplejada con proteínas y RNA.  Los cromosomas eucariontes son lineales y poseen centrómero y generalmente se presentan en pares. El cromosoma procarionte es circular, no posee centrómero y el genoma es monoploide.
	Cromosoma Acéntrico : Cromosoma  ó fragmento de cromosoma sin centrómero y se pierde en la división celular.
	Cromosoma Acrocéntrico  : Cromosoma con centrómero localizado muy cercano al extremo. Los cromosomas humanos 13,14,15,21 y 22 son acrocéntricos.
	Cromosoma Dicéntrico : Cromosoma con dos centrómeros.
	Cromosomas Gigantes : Cromosomas que no se separan después de la replicación. Se encuentran alineados y presentan un patrón característico de bandas (puffs) e interbandas. Las bandas corresponden a sitios activos en transcripción.
	Cromosomas Homólogos : Cromosomas que se aparean durante la meiosis. Poseen igual longitud, posición del centrómero y comparten los mismos genes. Excepción : heterocromosomas X e Y que no comparten las características anteriores pero sí se consideran homólogoa por apareaerse en la meiosis.
	Cromosomas Metacéntricos  : Cromosomas con centrómero en posición media.
	Cromosomas no Homólogos  : Cromosomas que no se aparean durante la meiosis. Poseen diferente longitud, posición de centrómero y no comparten los mismos genes. Ejemplo: en seres humanos el cromosoma 1 con cualquier otro cromosoma diferente.
	Cromosomas Plumulados  : Son grandes cromosomas meióticos que se encuentran en una activa síntesis de RNAr en oocitos de anfibios.
	Cromosomas Politénicos  : Ver cromosomas gigantes.
	Cromosomas Sexuales : Cromosomas que son diferentes en los dos sexos y que están implicados en la determinación del sexo. Ej. cromosomas X e Y en humanos. involucrados en la determinación del sexo
	Cromosoma Telocéntrico : Cromosoma en el cual el centrómero está localizado en su extremo.
	Crossing-Over : Recombinación genética que ocurre durante la meiosis por intercambio de material genético entre cromátidas homólogas no hermanas.
	Cruzamiento de Prueba : Cruzamiento entre un individuo de genotipo desconocido con otro homocigoto recesivo.
	Cruzamiento Dihíbrido : Cruzamiento entre individuos que tienen diferentes alelos en dos loci génicos. Ej. AaBb x AaBb
	Cruzamiento Recíproco : Consiste en realizar dos cruzamientos, intercambiando recíprocamente los genotipos del padre y la madre. Ejemplo: hembra AA x macho aa; hembra aa x macho AA.
	Cruzamiento Retrógado : Cruzamiento de un individuo con uno de sus progenitores. También llamado retrocruzamiento.
	Cuerpo Bar  : Masa nuclear altamente condensada que se tiñe densamente en núcleos de células somáticas normales en hembras de mamíferos pero no en los núcleos de células normales de machos. Descubierto por Murray Barr, y se cree que representa a un cromosoma X inactivo (Ver hipótesis de Lyon).

	Dalton : Unidad de masa molecular. Un dalton = 1.67 x 10-24 gr y corresponde al peso atómico del átomo de hidrógeno.
	De Novo : Síntesis de producto a partir de la union de todos los precusores. Ej: en transcripción la RNA polimerasa realiza síntesis de novo.En replicación de DNA ninguna de las DNA polimerasas conocidas es capaz de síntesis de novo, se requiere de la síntesis de un "primer".
	Dedos de Zn :Dominio de una proteína que liga DNA con un patrón característico de residuos de cis e his que acomplejan Zn.
	Degenerancia : Codificación múltiple; más de un codón por aminoácido.
	Deleción (Deficiencia): Es un tipo de mutacion que ocurre en mutaciones de tipo puntual y también por aberración cromosómica. En el caso de la mutación puntual se refiere a la perdida de una base. En el caso de la aberración cromosomal se refiere a la perdida de material cromosomal.
	Denaturación de ácidos nucleicos  :  Se refiere a la conversión de secuencias de DNA doble hebra o RNA doble hebra a secuencias de hebra simple. Generalmente ocurre por calentamiento.
	Denaturación de proteínas  :  Se refiere a la conversión de la conformación fisiológica de la proteína a una inactiva
	Densidad Buoyante  :  Ver densidad de flotación.
	Densidad de Flotación  : Es una propiedad de las moléculas que depende de su densidad. Moléculas de DNA se caracterizan por una densidad específica y se separan mediante ultracentrifugación en gradiente de densidad por ejemplo de CsCl.
	Desoxiribonucleótido  : Monómero del DNA formado por la unión covalente de una base (A,T,G,C) + azúcar  (2' deoxiribosa) + fosfato
	Deoxiribosa  :  Azúcar cíclico de 5 carbonos que se encuentra en los deoxiribonucleótidos del DNA.
	Deriva Génica (Genetic Drift) :  Variación al azar en la frecuencia génica de generación en generación. Ocurre comúnmente en poblaciones pequeñas.
	Determinación genotípica del Sexo :  Proceso en el cual los cromosomas sexuales juegan un rol decisivo en la herencia y determinación del sexo
	Dideoxinucleótido  : Nucleótido modificado que en posición 3' ha perdido el grupo OH. Se simboliza como ddNTP. Se incorpora en síntesis de DNA y RNA pero se inhibe el proceso se síntesis posterior.
	Difracción de Rayos X: Técnica que muestra el arreglo tridimensional específico de los átomos en una molécula.
	Dihíbrido: Genotipo para 2 características, donde cada una de ellas esta codificada por un par de genes que codifican con diferente modalidad Ej: AaBb. Ambos pares de genes pueden estar localizados en el mismo cromosoma, y se tiene por lo tanto genes ligados. La otra posibilidad es que ambos genes estén ubicados en diferentes cromosomas, y segregan por lo tanto independientemente.
	Dímero de Timina : Por efecto de la luz U.V. se forma un dímero de timina cuando están adyacentes en la misma hebra polinucleotídica. La hebra así distorsionada no es un templado adecuado para la DNA pol. como tampoco para la RNA pol. y debe ser corregido.
	Diploidía: Condición en que cada cromosoma existe en pares. Así cada cromosoma presenta un homólogo. Los cromosomas homólogos presentan igual longitud, posición de centrómero y secuencia de genes. Los genes presentes en cromosomas homólogos codifican para la misma característica pero no necesariamente con igual modalidad. En este último caso se tienen alelos. Ej: Aa representa alelos y cada uno está presente en un homólogo.
	Disyunción : Se refiere a la separación de cromosomas homólogos hacia los polos opuestos de la célula durante la etapa de anafase de la división celular.
	DNA   : Acido desoxiribonucleico. Polímero formado por la unión covalente de nucleótidos. Un nucleótido = base  (Adenina, Timina, Guanina, Citosina) + azúcar  (2' deoxiribosa) + fosfato. Moléculas de DNA eucariontes y procariontes son de doble hebra antiparalelas que presentan en promedio una conformación de tipo B, definida por Watson y Crick al analizar los parámetros de hélice obtenidos por difracción de rayos X. Ambas hebras están unidas por enlaces de tipo no covalente: efecto hidrofóbico y puentes de H.  El DNA es el material genético de células procariotas, eucariotas y virus de DNA. La información genética está contenida en la secuencia de bases de una de las hebras de la molécula duplex. Esto no significa que en una determinada molécula solamente una de sus hebras es la informacional, sino que para un determinado gen  (gen 1) dentro de esa molécula la hebra A será la informacional; para otro gen (gen 2) en esa misma molécula la hebra B puede ser la informacional, de acuerdo al ejemplo:          1               2 A ---------------------- B ------------------
	DNA-A : Forma alternativa de la molécula duplex  de DNA con giro hacia la derecha. Posee 11 bp  por vuelta. Se ha propuesto que moléculas heteroduplex DNA -RNA adoptarían esta conformación.
	DNA-B   : Modelo de DNA propuesto por Watson y Crick. Involucra dos hebras polinucleotídicas antiparalelas enrrolladas hacia la derecha. Las hebras están unidas por enlaces puente de H entre bases complementarias. Existen 10 pares de bases por vuelta helicoidal.
	DNA Denaturado : Molécula de DNA de doble hebra que se ha separado en hebras simples.
	DNAds : Molécula de DNA de doble hebra (double stranded)
	DNA Girasa: Es una enzima tipo DNA topoisomerasa II de E. coli que participa en la replicación del DNA para reducir la tensión molecular producto del sobreenrrollamiento, mediante cortes y resellamiento de la molécula duplex.
	DNA Helicasa : Enzima codificada por gen rep y cataliza el desenrrollamiento del DNA duplex durante la replicación del DNA de E. coli.
	DNA Ligasa (Polinucleótido Ligasa) : Es una enzima que une covalentemente extremos 3' con extremos 5' de cadenas polinucleotídicas.Participa en replicación y reparación de DNA.
	DNA nativo : DNA intacto, tal cual como se encuentra en el organismo vivo.
	DNA Polimerasa: Enzima que cataliza la síntesis de DNA. Requiere de DNA templado ó molde, de DNA iniciador y de los 4 dNTP (dATP, dGTP, dCTP, dTTP).
	DNA Primasa: Enzima que en la forma de primosoma cataliza la síntesis de un "primer" u oligonucleótido iniciador de la síntesis de DNA.
	DNA Recombinante: Molécula híbrida de DNA formada por la unión covalente de secuencias de DNA de diferentes orígenes que se inserta en un organismo huésped
	DNasa (deoxiribonucleasa) : Clase de enzima que rompe los enlaces fosfodiésteres del DNA originando fragmentos oligonucleotídicos. Se denomina endonucleasa si hidroliza enlaces internos, y exonucleasa si la enzima reconoce los extremos de la molécula.
	DNA Sobreenrrollado : Molécula de DNA en la cual la hélice se enrrolla sobre si misma. Tales estructuras existen en forma estable cuando el DNA es circular.
	DNAss :  Molécula de DNA de hebra simple (single stranded).
	DNA Topoisomerasas : Enzimas que inducen cambios topológicos en el DNA. Ej: sobreenrrollamiento.
	DNA-Z : Molécula de DNA de doble hebra con giro hacia la izquierda. Se ha demostrado que existe en forma transitoria y localizada junto al DNA en conformación. B.
	dNTP : deoxinucleósido trifosfato. Se distinguen el dATP, dCTP, dTTP y dGTP. El grupo trifosfato se encuentra siempre localizado en posición 5'.  Son los precusores utilizados en reacciones de polimerización de DNA. Por ej. en replicación de DNA y ensayos de PCR.
	Doble Crossing-over : Se refiere a la ocurrencia de dos eventos de recombinación simultáneos en un cromosoma, observándose 2 quiasmas. El efecto de un doble crossing-over para 3 genes ligados es que el gen que cambia es el gen que está en el medio de la secuencia. Ejemplo: una cromátida de uno de los cromosomas es ABC y la cromátida del cromosoma homólogo es abc. Como producto de una recombinación doble aparece ABc y abC; como el único gen que cambia respecto a los parentales es c, entonces la secuencia correcta de los genes es ACB (C es el gen que está en el medio).
	Dogma Central : Flujo de información genética de DNA a DNA (replicación), de DNA a RNA (transcripción); de RNA a polipéptidos (traducción).
	Dominancia : Se refiere a la relación entre un par de alelos (Ej. pigmentación normal es dominante respecto a albinismo). El alelo dominante es aquel cuyo fenotipo se expresa en los heterocigotos. El alelo recesivo es aquel cuya expresión se enmascara en el heterocigoto.
	Dominancia cis : Es la capacidad de un gen ó sitio en el DNA de afectar la expresión de otros genes localizados en el mismo cromosoma.
	Dominante Letal : Alelo letal en condición heterocigota.
	Duplex : Se refiere a una molécula de ácido nucleico de doble hebra. Generalmente se refiere al DNA.

	Eco RI : Enzima de restricción obtenida de E. coli. Reconoce la secuencia palídrome   GAATTC  y produce cortes de tipo escalonados (entre G y A).                     CTTAAG
	Edición de RNA : Modificación de la secuencia nucleotídica de una molécula de mRNA después de la transcripción y antes de la traducción.Hay dos tipos principales de edición: por sustituición, donde nucleótidos individuales cambian; por inserción/ deleción donde se agregan ó sacan nucleótidos.
	Efecto Glucosa : Ver represión por catabolito.
	Efecto Hidrofóbico  : Efecto de exclusión del agua. Las bases nitrogenedas son hidrofóbicas, por lo que se disponen hacia el interior de la molécula duplex del DNA. El efecto hidrofóbico es la principal fuerza estabilizadora de la molécula. En el caso de proteínas, los aminoácidos hidrofóbicos se encuentran hacia el interior de la molécula; también aminoácidos hidrofóbicos forman parte de secuencias transmembranas.
	Efecto Materno : Efecto fenotípico en la progenie producido por el genoma materno. Factores transmitidos a través del citoplasma del huevo que producen efectos fenotípicos en la progenie.
	Electroforesis: Técnica para separar moléculas de diferentes tamaños y cargas, típicamente DNA ó proteínas. La muestra se pone en una matriz que generalmente es un gel (Ej. acrilamida para proteínas; agarosa para RNA y DNA), se somete a la acción de un campo eléctrico y las moléculas se separan de acuerdo a carga y tamaños. Para moléculas de DNA y RNA donde todas tienen igual carga, migran más rápido aquellas de menor tamaño. Electroforesis  nativa es aquella donde no se incorpora un agente denaturante en el gel. Por ej. para determinar actividad enzimática. Electroforesis denaturante es aquella donde se incorpora un agente denaturante al gel. Ej. SDS (sodiododecil  sulfato) en geles para proteínas, denaturándose las proteínas y separandose las cadenas polipeptídicas de acuerdo a sus pesos moleculares.
	Elemento de Transposición : Longitud definida de DNA que se transloca a otros sitios del genoma. Generalmente estas segmentos de DNA están limitados por secuencias cortas, repetidas invertidas de 20 a 40 bases. La inserción en un gen provoca una mutación. La inserción y excisión de los elementos de transposición dependen de dos enzimas, transposasa y resolvasa. Tales elementos se han definido en eucariontes y procariontes.
	Elemento GC : Elemento de promotores eucariontes con secuencia consenso 5'-GGGCGGG-3' encontrados upstream respecto del sitio de inicio de la transcripción.
	Elemento Silenciador : En eucariontes son elementos regulatorios transcripcionales que disminuyen la transcripción en vez de estimularla como los elementos de tipo enhancer.
	Enhancer : Secuencia cis-actuante definida originalmente en el genoma del virus SV40, que aumenta la actividad transcripcional de genes estructurales cercanos. Secuencias similares se han definido en el genoma de eucariontes y con efecto transcripcional fuerte sobre la RNA pol. II. Pueden actuar a una distancia de miles de pares de bases y pueden estar localizados en posición 3' ó 5' respecto del gen que afectan. La secuencia central del enhancer se conoce como enhanson. Los elementos silenciadores cumplen la función opuesta.
	Enlace Fosfodiester : En ácidos nucleicos, es el enlace covalente que une a los grupos fosfatos de nucleótidos adyacentes, uniendo el C5' de una pentosa con el C3' de la otra pentosa. Los enlaces fosfodiesteres junto con los azúcares forman el esqueleto de las moléculas de ácidos nucleicos.
	Enlace Peptídico : Enlace de tipo covalente que ocurre entre el grupo carboxilo de un primer aminoácido con el grupo amino de un segundo aminoácido. Así, las cadenas polipeptídicas crecen con la polaridad de extremo amino libre hacia extremo carboxilo libre.
	Entrecruzamiento : Ver Crossing-over.
	Enzima de Restricción ó Endonucleasas de Restricción : Enzima que reconoce una secuencia específica entre 4 a 6 pares de bases de DNA de doble hebra y corta un enlace fosfodiester en cada una de las hebras. Generan segmentos discretos de DNA  Según el tipo de enzima el corte puede generar moléculas de DNA con extremos cohesivos de tipo palíndrome ("sticky ends") ó extremos ciegos ("blunt ends"). Estas enzimas son esenciales para la ingeniería genética.
	Episoma : Elemento genético extracromosomal circular que se replica de manera independienta al cromosoma bacteriano que también se puede integrar al genoma de la bacteria y replicarse como parte de él.
	Epistasis : Interacción entre alelos presentes en diferentes locus. Ocurre cuando 2 pares de genes afectan a la misma característica, pero uno de ellos en una determinada condición enmascara el efecto del otro par. Por ejemplo al cruzar dihibridos entre si en presencia de una epistasis dominante simple, la proporción característica de fenotípos de la F1 de 9:3:3:1 se modifica a 12:3:1. Para una epistasis dominante doble la proporción de fenotipos resultante del mismo cruzamiento anterior es de 15:1.
	Especiación Alopátrica: Proceso de especiación relacionado con aislamiento geográfico.
	Especies : Grupo de poblaciones naturales que se entrecruzan y que están aisladas reproductivamente.
	Espliceosoma : Complejo RNA proteína que elimina intrones de los RNA eucariontes
	Estructura Primaria de Proteínas  : Se refiere a la secuencia de aminoácidos en la cadena polipeptídica.
	Eucariontes : Organismos con células caracterizadas por la presencia de un núcleo y que poseen organelos membranosos. Presentan mitosis y meiosis.
	Eucromatina : Cromatina ó regiones cromosomales que se tiñen débilmente y se encuentran relativamente desespiralizadas durante la interfase del ciclo celular, pero se condensan durante la mitosis.
	Euploide  : Poliploide con un número de cromosomas que es múltiplo del conjunto básico de cromosomas.
	Excisión - Reparación : Mecanismo de reparación de DNA dañado que involucra la eliminación de un segmento polinucleotídico y su reemplazo por el segmento correcto. Ejemplo:  luz U.V. daña al DNA, induciendo la formación de dímeros de pirimidinas los que son corregidos por el mecanismo de excisión-reparación.
	Exon (extron)  : Secuencia de DNA que se transcribe y es parte de la molécula funcional.
	Expresión genética : Se refiere a los procesos de replicación del DNA, transcripción y traducción.
	Expresividad : Grado de expresión fenotípica. Por ejemplo en polidactilia se encuentra una expresividad variable, al variar la longitud y el número de dedos supernumerarios.
	Extracto Libre de Células : Fracción soluble de un extracto celular, obtenido por homogenización de células y posterior centrifugación para eliminar componentes particulados, tales como membranas y organelos. Contiene tRNA con aminoácidos, ribosomas y factores proteicos solubles.  Utilizado por ejemplo para la síntesis de proteínas por la adición de moléculas exógenas de mRNA.

	f Met :  En procariontes el aminoácido  metionina después de unirse a su tRNA específico se formila denomiándose formilmetionina, y es el primer aminoácido que se traduce en todos los polipéptidos de bacterias y en polipéptidos traducidos en organelos de células eucariotas.
	Factor de Inicio : En procariontes, son proteínas que se asocian con la subunidda ribosomal menor en la etapa de inicio de la traducción.
	Factor de Término  : Son proteínas específicas que participan en la etapa de término del proceso de biosíntesis proteica.
	Factor F : Episoma en células bacteriales que confiere la característica de actuar como donador en el proceso de conjugación. Cuando no está integrado al DNA cromosomal  (célula F+) transfiere una copia de sí mismo a una bacteria que no lo posee (F-). Cuando está integrado al DNA crmosomal (Hfr) es capaz de movilizar el cromosoma bacteriano a una célula F-. En este caso el factor F se transfiere al final.
	Factor F' : Factor F no integrado al DNA cromosomal, pero contiene una secuencia de este.
	Factor Sigma  : Factor de la enzima RNA polimerasa procarionte que al unirse a la apoenzima forma la holoenzima ó enzima completa que es la que reconoce al promotor.
	Factores de Elongación (EF en procariontes; eEF en eucariontes+) : Son proteínas que se asocian cíclicamente con los ribosomas durante la adición de cada aminoácido a la cadena polipeptídica en el proceso de traducción.
	Factores Transcripcionales (TF) : Son proteínas específicas que  requieren  cada una de las RNA polimerasas eucariontes para el inicio de la transcripción. Cada polimerasa utiliuza un conjunto específico de TFs.
	Fago : Ver bacteriofago.
	Familia de Genes : Conjunto de genes cuyos exones están relacionados. Se forma por duplicación y variación de algún gen ancestral.
	Fase de Atracción : Se refiere a la disposición de dos genes dominantes en un mismo cromosoma ( genes ligados). Ejemplo: AB/ab los genes A y B están en fase de atracción.
	Fase de Repulsión : Se refiere a la disposición de un gen dominante y un gen recesivo en un mismo cromosoma ( genes ligados). Ejemplo: Ab/aB los genes A y b están en fase de repulsión.
	Fenocopia : Fenotipo inducido ambientalmente (no heredable) que es similar al fenotipo codificado genéticamente.
	Fenotipo : Propiedades observables del genotipo y en el cual contribuye el medio ambiente.
	Fibra de Cromatina : Estructura de orden superior formada por la condensación del filamento nucleosomal.
	Fingerprint : Para DNA se refiere a un patrón de fragmentos de restricción polimórficos separados mediante electroforesis. Para proteínas se refiere a un patrón de fragmentos de una proteína obtenidos por electroforesis al utilizar una proteasa. Ej. tripsina.
	Flujo Génico : Intercambio de genes (en una ó ambas direcciones) a una baja tasa entre dos poblaciones.
	Footprinting: Técnica utilizada para identificar secuencias de DNA que ligan proteínas específicas. Al unirse la proteína esta protege algunos enlaces fosfodiesteres del DNA y por lo tanto también protege de la acción de DNasas.
	Fragmento Klenow  : Parte de la DNA pol. I de Escherichia coli  que presenta  la actividad de polimerasa y no la de exonucleasa.
	Fragmento Okazaki  : Fragmentos cortos de DNA de hebra simple (1000-2000 bases) producto de la síntesis discontinua del DNA. Posteriormente se unen covalentemente originando una hebra continua.
	Frecuencia Alélica  : Proporción de un alelo presente en una población.

	Gametos Parentales : Son los gametos portadores de cromosomas no recombinantes.
	gap :  Es la ausencia de una o más bases en una de las hebras del DNA duplex.
	gDNA: DNA genómico, corresponde a la totalidad del DNA aislado de una célula. Incluye a DNA nuclear, mitocondrial y de cloroplasto (células vegetales).
	Gemelos dicigóticos : Mellizos desarrollados de dos óvulos fecundados separadamente. También llamados gemelos fraternos.
	Gemelos idénticos : Ver gemelos monocigotos.
	Gemelos monocigóticos : Gemelos desarrollados de un solo óvulo fecundado. En una etapa temprana del desarrollo da origen a dos embriones.
	Gen (Factor Mendeliano) : Unidad física y funcional  que ocupa una posición específica en el genoma. Para genomas eucariontes y procariontes corresponde a una secuencia de DNA de doble hebra, donde una de las hebras actúa como templado en el proceso de transcripción (síntesis de RNA) y la otra hebra se denomina codificadora.  El pr