Glosario de GenéticaA-B-C-D-E-F-G-H-I-J-K-L-M-N-O-P-Q-R-S-T-U-V-W-X-Y-Z
- A -
- B -
- C -
- D -
- E -
- F -
- G -
Haploide
: Número de cromosomas presentes
en los gametos. Se simboliza como n para individuos 2n y por ejemplo para la
cebada n=7. Para individuos 4n su número
haploide es 2n. Haplotipo
: Conjunto de alelos de loci estrechamente
ligados y que generalmente se heredan como una unidad. Hardy-Weinberg (Ley de)
: Es una extensión de las leyes Mendelianas
que describen para poblaciones en equilibrio génico las frecuencias de
elelos y de genotipos. Hebra Codificadora
: Es la hebra polinucleotídica del DNA duplex que es complementaria a
la hebra templado, y por lo tanto su secuencia es igual a la del mRNA (con la
excepción que T cambia por U). Hebra Conductora
: Se refiere a la hebra que se replica de manera continua en la replicación
del DNA. Hebra Retardada
: Se refiere a la hebra que se replica de manera discontinua en la replicación
del DNA. Hebra Templado
: Hebra del DNA duplex que actúa como molde ó templado para la
transcripción. Su secuencia es complementaria con la del producto transcripcional.
También se conoce como hebra anticodificadora. En el proceso de
replicación del DNA ambas hebras son templado. Hebras Antiparalelas
: Se refiere a las hebras de una secuencia
duplex de Helicasa
: Enzima que participa en replicación de DNA desenrrollando la doble hélice
cerca del punto de bifurcación de la horquilla replicadora. Hélice A
: Ver DNA - A Hélice B
: Ver DNA - B Hélice C
: Ver DNA - C Hélice Z
: Ver DNA - Z Helix-turn-helix motif
: Estructura de una región de proteínas
que ligan DNA en la cual una vuelta de 4 aminoácidos sostiene 2 alfa-hélices
en ángulo recto uno respecto al otro. Hemicigosis
: Genotipo diploide donde un gen está localizado en uno de los cromosomas
y no en el homólogo. Ej. genotipo para hemofilia en machos. El gen está
localizado en el heterocromosoma X pero ausente del Y. Hemofilia
: Característica ligada al cromosoma X en humanos. Herencia Citoplasmática
: Forma de herencia no mendeliana que involucra la transferencia de información
genética localizada en genes ubicados en cromosomas de organelos citoplasmáticos
que se autoduplican. Ej: cloroplastos, mitocondrias, etc.. También
conocida como herencia extranuclear. Herencia Cualitativa
: Codifica para características fenotípicas que se miden en escala
cualitativa. Ejemplo: semilla lisa ó rugosa. Generalmente depende de un
par de genes. Herencia Cuantitativa
: También conocida como herencia poligénica. Codifica para características
fenotípicas que se miden en escala cuantitativa. Ejemplo: peso, altura,
intensidad. Herencia Holándrica
: Característica transmitida por los machos a los machos. En seres humanos
los genes localizados en el heterocromosoma Y son holándricos.
Herencia Ligada al Sexo
: Se refiere a genes localizados en los heterocromosomas. Herencia no Mendeliana
: Es la herencia de características codificada por genes que no están
localizados en los cromosomas nucleares. Ejemplo: genes mitocondriales y de cloroplastos.
Herencia Poligénica
: Ver herencia cuantitativa. Heterocigoto:
Se refiere a la existencia de diferentes alelos en un locus. Por ejemplo la F1
Vv que se obtiene al cruzar V V x v v. Heterocromatina
: Cromatina condensada que se tiñe
en núcleos interfásicos, de replicación tardía. Se
postula que no posee genes estructurales. Heterocromatina Constitutiva
: Cromatina condensada que es constante
en todas las células del organismo. Siempre es genéticamente inactiva
y se encuentra en sitios homólogos en pares de cromosomas. Heterocromatina Facultativa
: Cromatina que puede alternarse entre heterocromatina
y eucromatina. Heterocromosoma : Cromosomas sexuales. Heteroduplex (Híbrido)
: Molécula de ácido nucleico
de doble hebra, en la cual cada una de las hebras tiene diferente origen. Estas
moléculas ocurren in vivo por ejemplo como intermediarios en procesos
de recombinación génica. Heterosis
: Superioridad del heterocigoto respecto
a los homocigotos para un carácter determinado. Hfr
: Ver factor F. Híbridización
In Situ
: Técnica para la localización
citológica de secuencias de DNA complementaria a otra secuencia determinada.
La hibridización también se puede realizar
en un filtro ó en solución. Híbrido : Genotipo producido por el cruzamiento
entre un homocigoto dominante con un homocigoto recesivo. Ejemplo: Pp es híbrido,
producido por PP x pp. Hipercromicidad : Es el incremento en la densidad`óptica
a 260 nm que ocurre cuando el DNA se denatura. Hipótesis de Lyon
: Hipótesis propuesta por Mary Lyon
en relación a la inactivación al azar que ocurre en uno de los
heterocromosomas X en células somáticas de hembras de mamíferos
(cuerpo de bar). Ocurriría en etapas tempranas del desarrollo como respuesta
a una compensación de dosis, dado que los machos sólo presentan
un heterocromosoma X. Se desconoce la base molecular
de la inactivación, pero involucra a una región del cromosoma llamada
XIC (Centro Inactivación X) en el extremo proximal
del brazo p. Hipótesis del Balanceo
: Hipótesis propuesta por Francis
Crick para explicar como un mismo tRNA puede reconocer de manera específica
a diferentes codones. De esta manera los 61 tripletes con sentido pueden ser
traducidos con un mínimo de 32 tRNAs diferentes. El
balanceo se refiere a un reconocimiento imperfecto que ocurre entre la tercera
base del codón con la tercera base del anticodón (en el sentido
de la lectura del mRNA) y ocurre de acuerdo a ciertas reglas específicas.m,
Histonas : Proteínas acomplejadas con DNA
nuclear. Ricas en aminoácidos básicos como lisina y arginina y
participan en el enrollamiento del DNA para formar los nucleosomas. Homeobox
: Secuencia consenso de aproximadamente
180 nucleótidos que codifican una secuencia de 60 aminoácidos llamada
homeodominio, que es un proteína que liga DNA y actúa como
factor transcripcional de genes que regulan el desarrollo. Homocigoto:
Se refiere a la existencia de alelos iguales en un locus. Por ejemplo son homocigotos
los genotipos V V y v v, denominándose homocigotos dominantes
y recesivos respectivamente. Homoduplex
: Secuencia duplex de ácido nucleico donde el aparamiento entre las bases
es de un 100%. Horquilla Replicadora
: Estructura en forma de Y en un cromosoma
asociado con el sitio de replicación del DNA. La base de la Y representa
DNA de doble hebra. LOs brazos de la Y son segmentos de DNA de hebra simole que
se están replicando. De acuerdo a sus polaridades uno de los brazos se
replica continuamente (hebra conductora) y el otro brazo se replica en forma
discontinua (hebra retardada). Hot Spot
: Sitio en el DNA en el cual la frecuencia
de mutación ó recombinación está aumentada.
Imprinting
: Describe el cambio que ocurre en un alelo
de origen materno ó paterno (Ej. metilación) durante etapas muy
tempranas del desarrollo embrionario. In Vitro
: Significa que ocurre fuera del organismo
vivo, en un ambiente artificial. Literalmente "en vidrio". In Vivo : Significa que ocurre en el organismo vivo.
Inductor
: Molécula efectora que activa la
transcripción. Ingeniería Genética
: Conocida también como Tecnología
del DNA Recombinante y como Clonamiento de Genes (Ver clonamiento de genes).
Interferencia
: Medición del grado en que un evento
de recombinación impide a que ocurra otro simultáneamente en un
sitio adyacente en la misma cromátida. Intron:
Clásicamente es un segmento de DNA dentro de un gen eucarionte, el que
se transcribe pero es eliminado del transcripto primario mediante una modificación
post transcripcional (splicing). Pero por efecto de un splicing alternativo un
intron determinado puede ser parte de la secuencia informacional del mRNA funcional.
También los intrones se han descrito para algunos
genes procariontes. Inversión
: Clase de aberración cromosomal
en el cual el orden de los genes se invierte. Se
requiere de una secuencia de DNA doble hebra. Inversión Paracéntrica
/ Pericéntrica
: Aberración cromosómica en
que por efecto de dos fracturas en un mismo cromosoma el fragmento se invierte.
Si las dos fracturas ocurren en un mismo brazo del cromosoma la inversión
será del tipo paracéntrico. En cambio si cada fractura involucra
a un brazo distinto del cromosoma, la inversion sera del tipo pericéntrica.
IS :
Se refiere a Secuencias
de Inserción.
Segmento móvil de DNA.
Isótopos
: Atomos que poseen el mismo número
de protones y electrones, pero difieren en el número de neutrones. En
isótopos inestables ocurre una transición a formas más estables
y se libera radioactividad.
Kilobase (Kb) : Unidad de longitud de ácidos nucleicos correspondiente a 1000 nucleotidos. Se abrevia como kb para ácidos nucleicos de hebra simple y kbp (kilo par de bases) para ácidos nucleicos de doble hebra.
Lectura de Prueba
: Mecanismo molecular para corrección de errores durante la replicación
del DNA. Letal recesivo
: Alelo que causa la muerte en homocigosis. Ley de Hardy-Weinberg
: Principio que sostiene que las frecuencias de alelos y de genotipos permanecerán
en equilibrio en una población infinitamente grande, donde los individuos
se crucen al azar y en ausencia de mutación, migración y
selección. Líder
: Secuencia que se transcribe pero no se traduce localizada en el extremo 5'
de mRNA. Precede al codón de inicio. También en extremo N-terminal
de ciertas proteínas se puede identificar una secuencia líder,
necesaria para el paso a través de membranas. Ligadura incompleta
: Separación ocasional de 2 genes localizados en el mismo cromosoma (ligados)
debido a un evento de recombinación. Locus (Plural: Loci)
: Posición del gen en el genoma. Luciferasa:
Nombre genérico para una enzima que cataliza una reacción de bioluminiscencia. Luciferina :
Nombre genérico del sustrato para la luciferasa.
Mapa Físico
: Representación ordenada de los
genes en un cromosoma basado en unidades físicas (pares de bases de DNA)
más que en recombinación. Mapa Genético o de Ligadura
: Representación ordenada de los genes
en un cromosoma y se obtiene observando los porcentajes de recombinanción.
Para un genoma bien descrito el número de mapas = número de grupos
de ligadura = número de cromosomas. Mapa de Restricción
: Mapa del DNA que muestra los sitios
de reconocimiento de enzimas de restricción. Marco de Lectura
: Secuencia lineal de codones ó tripletes
en un ácido nucleico. Es una de tres
posibles alternativas de lectura de una secuencia nucleotídica de una
serie de tripletes. Material Genético
: Moléculas informacionales que presentan
la capacidad de autoduplicarse y de expresar la información que contienen
en la síntesis de polipéptidos específicos. En células
eucariotas y procariotas el material genético es DNA de doble hebra. En
virus el material genético puede ser DNA de hebra doble ó simple.
También en virus el material genético puede ser RNA de hebra doble
ó simple. Meiosis
: Proceso en gametogénesis ó
esporogénesis durante el cual ocurre un evento de replicación del
DNA seguido por dos divisiones nucleares produciéndose cuatro células
haploides. Mellizos Dicigóticos:
Mellizos producidos por la fecundación de 2 óvulos por 2 espermios.
Mellizos Homocigóticos
(Gemelos) :
Mellizos producidos por la fecundación de un óvulo por un espermio.
Metahembra ó Superhembra
: Ocurre en moscas Drosophila en las cuales
el cuociente entre número de heterocromosomas X y número de autosomas
excede a 1.0. Son estériles y presentan una viabilidad reducida.
Metamacho ó Supermacho
: Ocurre en moscas Drosophila en las cuales
el cuociente entre número de heterocromosomas X y número de autosomas
es menor a 0.5. Son estériles y presentan una viabilidad reducida.
Metástasis
: Se refiere a la propiedad que presentan
los tumores malignos de formar focos cancerosos secundarios a distancia
del foco original. Metilación de DNA : Adición de grupos metilo al DNA y generalmente asociado con la inactivación de genes en cromosomas. Microinyección:
Técnica para introducir ácidos nucleicos en células.
Microsatélite:
Ver SSR. Migración:
Ver flujo génico. Mitógeno
: Compuesto que estimula la mitosis en células
que no se dividen. Ej. fitohematoglutinina. Mitosis
: Corresponde a la separación de
los cromosomas previamente duplicados en la fase S del ciclo celular. Cada célula
hija recibe la misma cantidad y calidad de material genético. Molécula Híbrida
ó Molécula de DNA Recombinante
: Nuevo tipo de secuencia de DNA que se forma por la fusión de segmentos
de DNA de diferente origen. Monoploidía
: Condición en la cual se presenta un solo conjunto de cromosomas, por
lo tanto el genoma es n. Monosomía
: Condición aneuploide en la cual falta el homólogo
de un par de cromosomas. Se simboliza como 2n-1. mRNA
: Molécula de RNA mensajero que se transcribe del DNA y se traduce desde
el extremo 5' al extremo 3' en una cadena polipeptídica. Los mRNA procariontes
se caracterizan por ser policistrónicos y los mRNA eucariontes son monocistrónicos.
mRNA
Policistrónico (Poligénico)
: Molécula de RNA mensajero que codifica para la secuencia de aminoácidos
de dos ó más cadenas polipeptídicas de genes estructurales
adyacentes. Mutación
: Cambio en el material genético. Mutación Condicional
: Organismo mutante que es normal bajo un conjunto de condiciones pero el fenotipo
cambia bajo otras condiciones. Ejemplo: mutantes sensibles a la temperatura.
Mutación Constitutiva
: Mutación que causa que un gen cuya
expresión es regualada se exprese sin regulación. Mutación Espontánea : Mutación no inducida por agente mutagénico. Mutación
Inducida
: Mutación que ocurre por efecto de agentes mutágenos químicos
ó físicos. Mutación
Línea Germinal
: Mutación que afecta a la línea germinal de individuos que se
reproducen sexualmente. Estas mutaciones son transmitidas a los descendientes
a través de los gametos. Mutación
Missense :
Mutación que altera el significado del codon, codifica para otro aminoácido
( mis = mistake = error). Mutación
neutra : Mutación
que no presenta un significado adaptativo inmediato ó efecto fenotípico.
Mutación por corrimiento de marco
de lectura
: Cambio en el material genético por adición ó deleción
de una base, lo que provoca un corrimiento en el matrco de lectura del mRNA,
originándose nuevos tripletes. Mutación por sustitución de
par de bases
: Cambio en un gen relacionado con el cambio de un par de bases por otro. Ej.
AT cambia por GC. Mutación
silenciosa
: Mutación que no se expresa fenotípicamente. Mutación
supresora :
Mutación que restablece parcial ó totalmente la función
perdida por efecto de una mutación en otro sitio. Mutágeno
: Cualquier agente que causa un incremento
en la frecuencia de las mutaciones. Mutante
: organismo ó célula portadora
de una mutación; alelo alterado con una función diferente al normal.
Generalmente (no siempre) es recesivo. Mutante condicional
: Mutante que expresa el fenotipo normal
bajo determinadas condiciones (permisivas) y el fenotipo mutante bajo otras condiciones
(restrictivas). Muton : Unidad más pequeña de mutación en el gen, y corresponde al cambio en una base.
- N -Nick Translation : Método para marcar radioactivamente
moléculas de DNA duplex utilizando DNasa I y DNA polimerasa. No Disyunción : Es la no separación
de los cromosomas homólogos durante la meiosis. Puede ocurrir durante
la meiosis I ó neiosis II, originándose gametos del tipo n+1 que
por fecundación con un gameto normal n se produce un individuo 2n+1, portador
de una trisomía. NOR ó Región Organizadora
del Nucléolo : Región cromosomal que contiene
los genes de rRNA. Northern Blot
: Técnica que permite la identificación de moléculas específicas
de RNA. Básicamente consiste en la separación electroforética
de RNA, traspaso a un filtro e hibridización con sonda marcada.
NTP :
ribonucleósido trifosfato. Se distinguen el ATP, CTP, UTP y GTP. El grupo
trifosfato se encuentra siempre localizado en posición 5'. Son los
precusores utilizados en reacciones de síntesis de RNA. Nucleasa
: Enzima que cataliza la degradación de ácidos nucleicos
rompiendo los enlaces fosfodiesteres. Nucleasas específicas para DNA se
denominan DNasas. Nucleasas que degradan RNA son RNasas. Nucleasa S1
: DNasa que corta y degrada DNA de hebra simple. Nucleoide Bacteriano
: Región citoplasmática de células procariotas que contiene
al cromosoma. Nucléolo
: Organelo nuclear donde ocurre la biosíntesis de las subunidades. ribosomales.
Nucleósido
: Es una base púrica ó pirimídica unida covalentemente al
azúcar (ribosa ó deoxiribosa). Nucleosoma
: Unidad fundamental de la cromatina compuesta por un octámero de cuatro
histonascdiferentes, una histona de unión y 170 a 240 bp de DNA.
Nucleótido
: Unidad monomérica de ácidos nucleicos. En el DNA se encuentran
los deoxiribonucleótidos, que están formados por la unión
covalente de una base (Adenina, Guanina, Citosina , Timina) + azúcar (
2' Deoxiribosa) + Fosfato. En el RNA se encuentran los ribonucleótidos,
que están formados por la unión covalente de una base (Adenina,
Guanina, Citosina , Uracilo) + azúcar ( Ribosa) + Fosfato. Nulisomía
: Aberración cromosómica del tipo 2n-2, es decir, hay pérdida
de los dos cromosomas homólogos correspondientes a un par.
Okazaki
: Fragmento de DNA producto de la síntesis discontinua. Ver
fragmento Okazaki. Oligonucleótido
: Secuencia lineal de nucleótidos (hasta 20). Oncogen celular (c-onc; proto-oncogenes)
: Genes presentes en estado funcional en células cancerosas y responsables
del estado canceroso. Oncogenes presentes en
retrovirus se denominan v-onc. Operador
: Región de la molécula de DNA adyacente al promotor que
interactúa con proteína represora específica para controlar
la expresión de genes adyacentes. Operon
: Unidad genética en procariontes que consiste de uno ó más
genes estructurales cuya transcripción está controlada por un gen
operador adyacente y un promotor. ORF (Open Reading Frame): Marco de lectura abierto. Secuencia de DNA que potencialmente codifica para una proteína. Ori : Secuencia específica de DNA necesaria para el inicio
de la replicación en procariontes.
- P -Palíndrome
: Son secuencias de DNA de doble hebra del
tipo repetidas invertidas. La lectura en la saecuencia de bases es igual de derecha
a izquierda, como de izquierda a derecha. Ejemplo:
5' ATGGCGCCAT 3'
Par de Bases (bp)
: Se refiere a un par de bases complementarias,
cada base presente en una hebra diferente de la molécula. Ej:
AT y GC. Kpb se refiere a miles de pares de
bases. Mbp se refiere a mega pares de bases.
Paradoja C
: Se refiere a una aparente paradoja que
existe al no observarse una relación directa entre el contenido de material
genético y la complejidad evolutiva de las especies. Partidor (Primer)
: Es una secuencia oligonucleotídica
corta necesaria para iniciar la replicación del DNA. PCR
: Ver reacción
en cadena de la polimerasa. Pedigrí : Diagrama que representa la línea
de antecesores. Árbol genealógico, que incluye una compilación
cuidadosa de los registros fenotípicos de una familia en varias generaciones.
Penetrancia
: Habilidad de un gen de expresarse.
Peptidasa Señal
: Enzima localizada en la cisterna del retículo
endoplásmico que cataliza la eliminación de la secuencia señal
de polipéptidos. Peptidil Transferasa
: Enzima de RNA (RNAr de la subunidad ribosomal
mayor) que cataliza la formación del enlace peptídico en el proceso
de biosíntesis proteica. Pirimidina
: Tipo de base nitrogenada. Citosina se encuentra en DNA y RNA. Timina sólo
en DNA y uracilo sólo en RNA. Plásmido
: Molécula de DNA extracromosomal, circular que
posee genes no esenciales y de acuerdo al tipo de plásmido puede replicarse
de manera dependiente ó independiente de la replicación del cromosoma
de la célula huésped. Plásmido Ti
: Plásmido inductor
de tumor
presente en Agrobacterium tumefaciens. Pleiotropismo
: Condición en la cual la mutación
en un solo gen afecta a múltiples características fenotípicas.
Ej. En anemia faliciforme ocurre una sustitución de una base en el gen
que codifica para la cadena beta de la hemoglobina formándose un triplete
mis-sense. La incorporación de un nuevo aminoácido en esta posicón
es responsable de la aparición de múltiples alteraciones fenotípicas
en el individuo. Ploidía
: Se refiere al número de series de cromosomas. Ej. Diploidía:
dos series de cromosomas ó 2n; Triploidía: tres series de
cromosomas ó 3n. Población
: Conjunto de individuos de la misma especie (comparten el mismo acervo genético).
Población Mendeliana
: Grupo de individuos de la misma especie que se cruzan entre sí y comparten
el mismo acervo genético. Es la unidad básica de estudio en genética
de poblaciones. Poli A
: Secuencia de 50-250 nucleótidos de adenina que se agregan como una modificación
post transcripcional al extremo 3' de RNAm eucariontes mediante la enzima poli
A polimerasa. La reacción se conoce como poliadenilación.
Polialelos
: Se refiere a la existencia de diferentes formas alélicas en un mismo
locus. Poligenes
: Se refiere a que varios pares de genes codifican para una misma característica.
Polilinker
: Secuencia de DNA obtenida in vitro que contiene múltiples sitios de
reconocimiento para enzimas de restricción. Generalmente se incorporan
a vectores de clonamiento. Polimerasas
: Enzimas templado dependientes que polimerizan ácidos nucleicos por complementaridad
de bases con la hebra templado. Ej. DNA polimerasa DNA dependiente: enzima que
polimerisa DNA utilizando un templado de DNA; RNA polimerasa DNA dependiente:
síntesis de RNA utilizando un templado de DNA. La polimerización
de DNA requiere de los 4 dNTP (dATP, dGTP, dCTP, dTTP); polimerización
de RNA requiere de los 4 NTP (ATP, GTP, CTP. UTP). Polinucleótido
: Secuencia de 20 ó más nucleótidos unidos por enlaces fosfodiesteres
5' a 3'. Polipéptido
: Molécula formada por la unión covalente de aminoácidos.
Este término se utiliza para indicar que la cadena polipeptídica
está en su estructura primaria, que aún no se ha plegado paraa
aumir la configuración tridimensional funcional. Poliploidía
: Condición en la cual una célula
u organismo posee una serie adicional de cromosomas . Poliproteína : Se refiere a una molécula
de proteína que es inactiva. Por modificación post traduccional
da origen a diferentes proteínas activas. Poliribosomas
: Conjunto de ribosomas que están traduciendo un mismo mRNA. Pre RNA
: Molécula de RNA precusora que por modificación post transcripcional
llega a ser una molécula de RNA funcional. Por ej. un pre RNAm para llegar
a ser un RNAm fucional se le debe agregar un cap en el extremo 5', una secuencia
de poliA en el extromo 3' y los intrones deben ser eliminados. Primasa
: Enzima templado dependiente que participa en la
síntesis del primer. Primer (Oligonucleótido iniciador) : Se refiere a una secuencia corta (generalmente RNA) que se sintetiza a partir de la enzima primasa en la forma de primosoma, utilizando como templado cada una de las hebras del DNA que se autoduplicarán. El primer proporciona un extremo 3' OH libre para que las enzimas DNA polimerasas prosigan el proceso de síntesis de DNA. Finalmente los primers son eliminados y reemplazados por secuencias de DNA. Primosoma
: Complejo en E. coli formado por la enzimas primasa, helicasa y probablemente
otros polipéptidos que en conjunto catalizan el inicio del proceso de
replicación del DNA, a traves de la síntesis del primer.
Prion : Agente patógeno infeccioso desprovisto
de ácido nucleico. Compuesto principalmente por la proteína PrP,
con peso molecular de 27.000 - 30.000 daltons. Agentes causales de enfermedades
neurodegenerativas en ovejas y probablemente también en seres humanos
(Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob y Kuru). Procarionte
: Tipo de célula que no posee un núcleo verdadero. Promotor : Región esencial para la transcripción
de los genes. Presenta función regulatoria y es reconocida por la RNA
polimerasa. RNA pol. procarionte se une directamente al promotor. RNA pol. eucarionte
reconoce al promototr através de factores transcripcionales. Proteasa
: Nombre genérico que reciben las
enzimas que rompen el enlace peptídico de una cadena polipeptídica.
Las proteasas se clasifican en 4 grupos de acuerdo a su mecanismo catalítico:
proteasas de serina, metalo, tiol y aspartil.. Por ejemplo en las aspartil proteasas,
dos residuos de ácido aspártico se encuentran en el sitio activo
de la enzima. Proteína
: Molécula compuesta por una (proteína
monomérica) ó más cadenas polipeptídicas (proteína
multimérica). Los aminoácidos dentro de la cadena polipeptídica
están unidos por enlaces covalentes denominados enlaces peptídicos.
Diferentes cadenas polipeptídicas están unidas principalmente por
enlaces no covalentes. Proteína Heteromultimérica
: Proteína formada por diferentes
subunidades, y por lo tanto codificada por diferentes genes. Proteína Homomultimérica
: Proteína formada por varias subunidades
iguales, y por lo tanto codificada por un mismo gen. Proteína SSB
: Proteínas que se unen al DNA de
hebra simple en el proceso de replicación del DNA, con la finalidad que
la horquilla replicadora mantenga su estructura y no se reforme el DNA duplex.
Proto-oncogen
: Gen celular que normalmente funciona controlando la proliferación celular.
Proto-oncogenes pueden convertirse en oncogenes por mutaciones. Protoplasto
: Célula vegetal ó bacteria desprovista de pared celular.
Prototrofo
: Cepa capaz de crecer en medio mínimo. Proyecto Genoma Humano
: Proyecto para obtener la secuencia
completa de los 3 billones (3x109) pares de bases del genoma humano
y mapear todos sus genes, estimados en aproximadamente 50.000-100.000.
Puente de Hidrógeno
: Atracción electrostática que estabiliza a las moléculas
duplex de ácidos nucleicos. Ocurre entre un átomo de H enlazado
a otro átomo fuertemente electronegativo (O ó N) con otro átomo
que es electronegativo ó contiene un par de electrones sin compartir.
Ejemplo: A se une con T mediante dos puentes de H. G se une con C mediante tres
puentes de H. Puff de Cromosoma
: Es la expansión de una banda de un cromosoma gigante asociado con transcripción
de un locus de la banda. Punto R
: También conocido como punto de restricción de la fase G1 en el
ciclo celular. Define si la célula pasa a la etapa siguiente (S) de replicación
del DNA ó si la célula no inicia otro ciclo celular. Purina
: Bases nitrogenadas. En DNA y RNA son adenina (A) y guanina (G).
En secuencias de ácidos nucleicos de doble hebra una base púrica
reconoce a una pirimidina, de manera que la púrica A reconoce a la pirimidina
T (en DNA) y U (en RNA). La púrica G reconoce a la pirimidina C.
Quiasma
: Entrecruzamiento entre cromátidas homólogas no hermanas que ocurre
durante el proceso de recombinación genética. Se observa en el
estado de diploteno de la primera división meiótica.
RAPD (Random
Amplified Polymorphic DNA) : Es un
tipo de marcador molecular que involucra la visualización de fragmentos
de DNA de diferentes tamaños generados por PCR utilizando partidores de
secuencia arbitraria y electroforesis. Ventaja: bajo costo. Desventaja: baja
reproducibilidad. Reacción en Cadena de la
Polimerasa
: Es un método in vitro para la amplificación enzimática
de secuencias específicas de DNA. Utiliza iniciadores y la DNA polimerasa
Taq.
La amplificación ocurre a través de ciclos de denaturación,
anillamiento con primer y extensión con DNA pol.La secuencia de DNA se
amplifica 106 veces. Rec A
: Es el producto del locus rec A en E. coli. Activa a proteasas y también
participa en recombinación. Recesividad
: Se refiere a que en condición heterocigota un alelo en un locus está
enmascarado, no se detecta fenotípicamente. Recombinación
: Mecanismo controlada genéticamente que conduce a la formación
de nuevas combinaciones de genes en el cromosoma. En bacterias ocurre mediante
los mecanismos de transducción, transformación y conjugación.
En eucariontes la recombinación ocurre en la meiosis I. Regla GT-AG
: Se refiere a la existencia de estos dos
dinucleótidos en la primera y última posición de intrones
de genes nucleares. Replicación Bidireccional
: Mecanismo de replicación de DNA en que a partir del gen de origen de
la replicación se forman 2 horquillas replicadoras que se mueven simultáneamente
en direcciones opuestas. Replicación Semiconservativa
: Mecanismo de replicación de DNA en que cada una de las hebras sirve
de molde ó templado para la síntesis de la hebra complementaria.
Así, cada una de las moléculas hijas tiene una hebra de origen
parental y la otra recien sintetizada. Replicación Semidiscontinua
: En la replicación del DNA, una de las hebras templado se replica de
manera continua y la otra hebra de manera discontinua, formándose los
fragmentos de Okazaki. Replicon
: Unidad de replicación del DNA que se replica a través de múltiples
horquilllas replicadoras. Definido por un gen de origen y un gen de término
de la replicación. El genoma de E. coli representa un solo replicon. Un
cromosoma eucarionte posee varios replicones. Replisoma
: Complejo de proteínas, incluyendo la DNA polimerasa que se ensambla
en la horquilla de replicación bacteriana para sintetizar DNA.
Represión por Catabolito
: Describe la disminución en la expresión de muchos operones bacteriales
que ocurre por la adición de glucosa. Ocurre por disminución en
el nivel de AMPc, que a su vez inactiva al regulador CAP. Represor
: Proteína que se une a secuencias regulatorias del DNA, adyacentes a
un gen, y bloquean su transcripción. Retrocruza
: Cruzamiento entre un individuo de la F1 con otro de la generación parental.
Retrovirus
: Clase de virus con envoltura que contiene un genoma
de RNA de hebra simple (+) protegido por una envoltura icosahédrica. Todos
los viriones contienen la enzima transcriptasa inversa, necesaria para la síntesis
de una copia de DNA a partir del genoma viral. Estos virus están ampliamente
distribuídos entre los vertebrados y se relacionan con varias enfermedades.
Reversión
: Mutación que restablece el fenotipo normal. RFLP (Restriction Fragment Length
Polymorphisms) : Fragmentos
de restricción de longitud polimórfica. Son uno de los marcadores
moleculares de mayor utilización en mejoramiento genético. Para
obtener un patrón de RFLP se debe aislar DNA, se digiere con enzimas de
restricción y se analizan mediante un Southern Blot hibridándose
con una sonda marcada. Rh :
Sistema antigénico primeramente descrito en el mono Rhesus. Individuos
recesivos rr no producen antígeno Rh y son Rh-. Individuos RR y Rr tienen
antígenos Rh en la superficie del glóbulo rojo y fenotípicamente
son Rh+. Ribosoma
: Organelo ribonucleoproteico formado por dos subunidades y encargado junto con
tRNA y mRNA de la biosíntesis proteica. RNA : Acido ribonucleico. Polímero formado
por la unión covalente de nucleótidos. Un nucleótido = base
(Adenina, Uracilo, Guanina, Citosina) + azúcar (ribosa) + fosfato.
Moléculas de RNA son de hebra simple. Adoptan estructuras secundarias
y terciarias, con participación de secuencias duplex, que le confieren
mayor estabilidad. Clásicamente se distinguen 3 clases de moléculas
de RNA: RNA mensajero, RNA de transferencia y RNA ribosomal, los que participan
en el proceso de traducción ó biosíntesis proteica.
Representan el genoma de virus de RNA, los que pueden ser de hebra simple ó
doble.
RNA antisentido : Molécula de RNA cuya secuencia
es complementaria a otra molécula de RNA, obtenida por transcripción
del gen normal (RNA sentido). Ambas moléculas se pueden reasociar a través
de su complementaridad de bases, y por lo tanto el RNA sentido no se puede
expresar. RNA ligasa
: Enzima que participa en modificación post transcripcional de moléculas
de RNA, durante la eliminación de intrones y unión de los exones.
RNA m : Molécula de RNA mensajero
que contiene la información para la secuencia de aminoácidos de
una proteína. RNA Nuclear Heterogéneo (RNA hn) : Conjunto de transcriptos de RNA en el núcleo, incluyen a moléculas precusoras e intermediarios en la obtención de mRNA, tRNA y rRNA. También incluye secuencias producto de la modificación post transcripcional que no forman parte de la molécula funcional y por lo tanto no serán transportadas al citoplasma. RNA Policistrónico
: RNAm procarionte que lleva la información
para la síntesis de más de una cadena polipeptídica.
RNA Polimerasa : Enzima encargada de la transcripción.
Cataliza la síntesis de RNA utilizando como molde ó templado una
hebra de DNA. RNA Polimerasa I : Enzima eucarionte localizada en el nucléolo
y cataliza la transcripción de los genes de rRNA 5.8s, 18s y 28s.
RNA Polimerasa II :
Enzima eucarionte que cataliza la transcripción
de genes que codifican para RNAm. RNA Polimerasa III :
Enzima
eucarionte que cataliza la síntesis de tRNA y RNAr 5s. RNA Replicasa
: Enzima que sintetiza RNA utilizando como templado otra hebra de RNA. (Replicación
de genomas virales de RNA). RNA Ribosomal
: Simbolizado como rRNA. Son los componentes estructurales de los ribosomas.
En procariontes se distinguen moléculas de rRNA 5s, 16s y 23s; en eucariontes
se encuentran moléculas de rRNA de 5s, 5.8s, 18s y 28s. RNA sn : RNA nuclear pequeño (small nuclear). Especies de moléculas de RNA en el rango de 90 a 400 nucleótidos. Se asocian con proteínas formando partículas ribonucleoproteicas snRNP. Se han relacionado con el procesamiento de pre-mRNA.
RNAm Monocistrónico
: RNAm eucarionte que presenta un sitio
de inicio y un sitio de término para la traducción; codifica por
lo tanto para una cadena polipeptídica. Por modificación post traduccional
pudiera dar origen a dos ó mas cadenas polipeptídicas. RNasa H
: Enzima celular que reconoce un heteroduplex RNA-DNA y degrada a la hebra de
RNA del duplex. RNAss : Acido ribonucleico de hebra simple (single
stranded) Roentgen
: Unidad de medida de la cantidad de radiación y corresponde a la generación
de 2.083 x
- S -
S (Unidad Svedberg)
: Unidad de medida de la tasa de sedimentación
de una partícula en un campo centrífugo. Es una velocidad de migración
utilizada para caracterizar macromoléculas y complejos macromoleculares.
Ej: El ribosoma eucarionte es 80s y cada una de sus subunidades son 60s y 40s.
Una unidad S = 10-13 cm/seg. Se determina mediante ultracentrifugación
y depende del tamaño de la partícula, de su densidad, de la densidad
y viscosidad del medio en el cual se encuentra y de la fuerza centrífuga.
Secuencia Altamente Repetida : Secuencia de nucleótidos en DNA repetida entre 105 a 107 veces en el genoma. Secuencia Consenso
: Secuencia de nucleótidos comunes en
una región definida de DNA. Ej. caja TATA. Secuencia de Inserción
(Elemento IS) : Es el elemento de transposición
más simple encontrado en procariontes. Es un segmento móvil de
DNA que contiene los genes necesarios para el proceso de inserción de
un segmento del DNA en el cromosoma y para la movilización de dicho segmento
a una localización diferente. Secuencia Líder
: Secuencia nucleotídica de un mRNA localizada en el extremo 5'. Puede
contener sitios regulatorios ó de unión al mRNA. Secuencia Moderadamente Repetida
: Secuencia de nucleótidos en DNA repetida entre 103 a 105
veces en el genoma. Secuencia Río Abajo (Downstream)
: Secuencias nucleotídicas de un gen localizadas en la región que
se transcribe. Se numeran a partir del nucleótido de inicio de la transcripción
como +1, +2 y así sucesivamente. Secuencia Río Arriba (Up
Stream)
: Secuencias nucleotídicas de un gen localizadas anteriormente a
la región que se transcribe. Se numeran desde el nucleótido de
inicio de la transcripción como -1, -2 y así sucesivamente. Ejemplo: nucleótidos del promotor. Secuencia Señal
: Secuencia polipeptídica rica en aminoácidos
hidrofóbicos presente en el extremo amino terminal de polipéptidos
que son secretados de la célula. Esta secuencia es eliminada y degradada
en la cisterna del retículo endoplásmico. Secuencia Shine-Dalgarno
: Secuencia de nucleótidos AGGAGG (polipurinas) en la secuencia líder
de genes procariontes que codifican para mRNA y que sirve de sitio de unión
al ribosoma. En el ribosoma es el rRNA 16s de la subunidad ribosomal menor el
que tiene una secuencia complementaria al cual se une el mRNA. Secuencia Trailer
: Secuencia de nucleótidos que no se traduce localizada en extremo 3'
del mRNA, después del codón de término. Segregación
: Transmisión al azar de alelos de un locus de padres a hijos via meiosis.
También conocido como primera ley de Mendel. Seudogen
: Gen inactivo. Es un componente estable en le genoma derivado de por mutación
de un gen activo. Sexo Heterogamético
: Sexo que produce gametos con diferentes cromosomas sexuales. Ejemplo: en seres
humanos el sexo macho (AAXY) produce gametos AX y AY. Sexo Homogamético
: Sexo que produce gametos con los mismos cromosomas sexuales. Ejemplo: en seres
humanos el sexo hembra (AAXX) produce sólo gametos del tipo AX .
Síndrome Cri-du-Chat
: Patología de cromosomas humanos producido por una deleción parcial
del brazo corto del cromosoma 5. Individuos afectados presentan un llanto similar
al gemido de un gato. Síndrome Down
: Condición clínica en seres humanos caracterizadas por varias
alteraciones fenotípicas. Genotípicamente los individuos afectados
son portadores de una trisomía para el cromosoma 21 (2n+1). Un porcentaje
bajo de estos individuos son portadores de una translocación entre uno
de los cromosomas del grupo 13 con el cromosoma 21. Ejemplo: individuo
13.13/21 (un cromosoma 13 es normal y el homólogo lleva un fragmento del
21) y 21.21 (ambos cromosomas 21 son normales), y por lo tanto existe información
extra para el cromosoma 21. Síndrome Inmunodeficiencia
Adquirida
: Ver AIDS. Síndrome Patau
: Aberración cromosómica que afecta a seres humanos y se presenta
con una frecuencia de 1/5.000 al nacimiento. Se relaciona con una trisomía
del cromosoma 13. Síndrome Edwards
: Anormalidad aneuploide que afecta a la población humana en una frecuencia
de 1/10.000 al nacimiento. Se relaciona con una trisomía del cromosoma
18. Síndrome Klinefelter
: Aberración cromosómica que afecta en seres humanos al heterocromosoma
X en individuos machos. Machos portadores de esta aberración presentan
un cromosoma X extra. Así el genotipo normal AAXY cambia a AAXXY. Fenotípicamente
se caracterizan por ser estériles y ocasionalmente presentan retardo mental.
SNPs :
Polimorfismos de un único nucleótido (single-nucleotide
polimorphisms).
Es el tipo de polimorfismo más común en el genoma humano, y se
refiere a la diferencia en un solo par de bases de un gen, con respecto al mismo
gen en otro individuo. Los SNPs son estables y en promedio se encuentran
cada 1000 pb en el genoma. Aquellos incluídos en secuencias codificadoras
se llaman cSNPs y pueden ser utilizados como marcadores de enfermedades.
snRNA :
RNA nuclear pequeño. Participa en el procesamiento de pre-mRNA.
Sonda :
Molécula utilizada para identificar a otra molécula. Por ejemplo,
para identificar un gen se utiliza como sonda el mRNAcorrespondiente ó
el cDNA. En ambos casos la sonda debe estar marcada (ej. radioisótopo).
En este caso la identificación ocurre por complementaridad de bases.
Sonicación : Aplicación de ultrasonido. Se utiliza por ejemplo para fragmentar moléculas de DNA, romper células, etc... Southern Blot : Técnica desarrollada por
E.M. Southern y utilizada para analizar fragmentos de DNA, los cuales son separados
mediante electroforesis, transferidos a un filtro e incubados con sonda específica.
Splicing
: Mecanismo de corte y reunión de un biopolímero lineal. Eliminación
de intrones del transcrito primario y unión de exones. Splicing Alternativo:
Mecanismo de modificación post transcripcional alternativo para un mismo
premRNA y da origen a diferentes moléculas de mRNA, cada una de ellas
codifica para diferentes polipéptidos. SSR : Secuencia Simple Repetida. También conocido como microsatélite. Tipo de marcador molecular que involucra amplificación por PCR de secuencias de DNA seleccionadas repetidas en tandem. Sustancia H
: Carbohidrato presente en la superficie del glóbulo
rojo: Cuando no se modifica da origen al grupo sanguíneo O. Si se modifica
por adición de monosacáridos, da lugar a los grupos sanguíneos
A, B y AB dependiendo de la modificación. Sustitución de Bases
: Tipo de mutación puntual que ocurre por el cambio de una base por otra.
El cambio de bases púricas por púricas ó de pirimidinas
por pirimidinas se conoce como Transición. Cambios de púricas por
pirimidinas ó vice-versa se conoce como Transversión.
Talasemia
: Tipo de anemia relacionada con la ausencia
de la cadena alfa ó cadena beta de ls hemoglobina. Depende de un par de
genes que se expresan sin dominancia. TT= fenotipo normal Tt= talasemia menor
tt=talasemia mayor. T-DNA : Secuencia de DNA
del plásmido Ti que es
Transferida al genoma de la célula
vegetal en el proceso de infección de Agrobacterium tumefaciens.
Telomerasa
: Enzima que agrega secuencias cortas repetidas
de DNA en los extremos de cromosomas eucariontes Terapia génica
: Término utilizado para describir
la corrección de una enfermedad mediante manipulación genética.
Termociclador
: Instrumento que permite ejecutar en forma
automatizda la técnica dePCR. Mediante la aplicación de ciclos
térmicos secuenciales ocurre la denaturación, hibridación
y síntesis de DNA. TF :
Factor transcripcional eucarionte. Proteínas que ayudan a la RNA polimerasa
a reconocer a los promotores. Tm : Temperatura de fusión (melting)
del DNA, y corresponde a la temperatura en la cual el 50% del DNA tiene sus hebras
separadas. Topoisomerasa
: Enzima que provoca cambios topológicos en el DNA. Durante la replicación
del DNA estas enzimas facilitan el desenrrollamiento de la molécula duplex.
Traducción
: Proceso de biosíntesis proteica que ocurre básicamente por la
interacción de los productos transcripcionales maduros (mRNA, tRNA-aa,
ribosomas) Transcripción
: Síntesis enzimática de RNA utilizando un templado de DNA.
Transcriptasa Inversa:
Enzima codificada por retrovirus y que produce una copia de DNA utilizando como
templado una molécula de RNA. La enzima cataliza 3 reacciones consecutivas:
Transcripto primario
: Es el producto de RNA que se obtiene inmediatamente después de la transcripción.
En eucariontes todos los transcriptos primarios requieren de modificación
post transcripcional para la obtención de moléculas de RNA funcionales.
En procariontes los mRNA son inmediatamente funcionales, no requieren de modificación
post transcripcional, de manera que es posible que se acoplen los procesos de
transcripción con traducción. Transfección
: Introducción de DNA foráneo
en células eucariontes. Transferasa Terminal
: Enzima que adiciona nucleótidos
en extremos 3'OH de hebras nucleotídicas. No requiere de templado.
Transformación
: En bacterias se relaciona con un tipo de recombinación genética
que involucra la incorporación de DNA libre. Transgen
: Gen transferido de una especie a otra mediante ingeniería genética.
La especie a la cual es transferido se llama transgénica. Transgénico
: Se refiere a animales modificados genéticamente
mediante la introducción de nuevas secuencias de DNA en la línea
germinal. Transición
: Tipo de mutación puntual en la cual una base púrica cambia por
otra púrica y una pirimidina cambia por otra pirimidina. Translocación de Proteínas:
Movimiento vectorial de proteínas sintetizadas en el citoplasma a través
de membranas (Ej. incorporación a mitocondrias, a retículo endoplásmico).
Translocación Recíproca
ó No Recíproca
: Aberración cromosómica que
involucra el intercambio de fragmentos cromosomales entre dos cromosomas no homólogos.
Para que ocurra cada uno de los homólogos debe ser portador de una fractura.
El nombre que reciba la translocación dependerá si el intercambio
de material genético es recíproco ó no. Transposon (Tn)
: Elemento genético móvil
que contiene genes para su inserción en el cromosoma y para su movilización
a otras localizaciones. Transversión
: Tipo de mutación puntual relacionada con la sustitución de una
base púrica por pirimidina o pirimidina por púrica. Triplete
: Ver codón.
Triploidía
: Se refiere a la existencia de tres conjuntos
de cromosomas. La célula por lo tanto es 3n. Trisomía
: Se refiere a la existencia de un cromosoma
supernumerario. La célula por lo tanto es 2n + 1Se refiere a la existencia
de tres conjuntos de cromosomas. La célula por lo tanto es 3n.
Tritio (3H)
: Isótopo radioactivo
del hidrógeno, con una vida media de 12.46 años. tRNA :
Molécula de RNA de transferencia, clásicamente definida por su
forma de hoja de trébol. Actualmente se propone una forma de L. Através
del asa del anticódigo se une al mRNA en el proveso de traducción.
En su extremo 3' lleva unido covalentemente un amino ácido específico.
tRNA cognado
: Molécula de tRNAreconocida por
una molécula específica de aminoacil-tRNA sintetasa. tRNA Isoaceptor
: Molécula de tRNA que reconoce a
más de un aminoácidos diferente. tRNA-supresor : Molécula de tRNA portadora de una
mutación en el asa del anticódigo que le permite reconocer y traducir
un triplete sin sentido.
Unidad de Mapa : Unidad utilizada para medir la distancia
de mapa entre genes ligados (ubicados en el mismo cromosoma). Una unidad de mapa
equivale a una frecuencia de 1% de recombinación. Ver centi-Morgan.
Unidad Transcripcional Compleja :
Se refiere a aquellas unidades transcripcionales que se transcriben en una molécula
de pre-mRNA que mediante un mecanismo de splicing alternativo origina diferentes
moléculas de mRNA funcionales, cada una codifica para un producto diferente.
Unidad Transcripcional : Es la distancia entre el sitio de inicio
y de término de la RNA polimerasa.
Valor C : Contenido haploide de DNA presente en el genoma. Vector "Shuttle"
: Vector de clonamiento capaz de replicarse en dos ó más organismos
huésped. Ej. En E. coli y S. cerevisiae. Vector de Clonamiento
: Molécula de DNA capaz de replicarse autónomamente en la célula
huésped y en la cual se incorpora covalentemente el fragmento de DNA a
clonar. Vector de Expresión
: Plásmidos ó fagos que poseen regiones promotores para expresar
las secuencias clonadas de DNA. Vigor Híbrido
: Ver heterosis. VIH
: Virus Inmunodeficiencia Humana, miembro del grupo Lentivirus de los Retrovirus.
El genoma de RNA se replica via una transcriptasa inversa. El DNA proviral se
inserta en el genoma de la célula huésped. Virus
: Organismos no celulares que poseen sólo una clase de ácido nucleico,
DNA ó RNA, nunca ambos y sólo pueden reproducirse dentro
de una célula húesped (procarionte, eucarionte vegetal, eucarionte
animal). Poseen material genético en la forma de DNA ó RNA. En
ambos casos este puede ser de hebra simple ó hebra doble.
Western Blot ó Inmunoblot
: Reconocimiento de polipéptidos específicos en una muestra, después
que las proteínas se han separado mediante electroforesis, transferidas
(blot) a un filtro y reconocidas con un anticuerpo específico.
Wild-type
: Se refiere al alelo "normal", aquel que predomina en la población.
YAC (Yeast Artificial Chromosome)
: Vector de clonamiento en la forma de un cromosoma artificial de levadura. Construído
utilizando elementos cromosomales que incluyen telómeros (de ciliados),
centrómeros, origen de replicación y genes marcadores de levadura.
Se utilizan para clonar largas secuencias de DNA. eucarionte. Zipper de Leucina
: Motivo estructural en proteína que liga DNA que se caracteriza por un
segmento de residuos de leucina. Zippers de leu en 2 polipéptidos pueden
interactuar par formar un dímero que se une al DNA. |
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