Mutaciones

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	Distinguir entre los términos 'mutación' y 'recombinación',
	Identificar los diversos tipos de mutación
	Describir como las mutaciones son causadas
	Conocer algunos ejemplos del efecto de las mutaciones a nivel genoma y organismo

Hugo De Vries

Hugo De Vries (genetista alemán) en 1902 trabajando sobre la "hierba del asno" (Oenothera glazioviana) describió en ella fenómenos de herencia mendeliana, sin embargo de tanto en tanto aparecía una característica que no estaba ni en los padres ni en los antecesores de las plantas, dedujo de ello que estas características surgían por un cambio el factor que determinaba el carácter (gen) y que este cambio se transmitía a la progenie como cualquier otro carácter hereditario. A este cambio lo denominó mutación y a los organismos que la mostraban mutantes, los alelos salvajes son los que están presentes en la mayoría de los individuos y dan el fenotipo esperado.

http://linnaeus.nrm.se/flora/di/onagra/oenot/oenogla.html

Ni las leyes de Mendel ni el concepto de mutación fueron conocidos por Darwin, pero resulta claro que la combinación de características de los padres da resultados sobre los cuales puede actuar el proceso evolutivo y que las mutaciones (si bien raras) son una fuente constante de variaciones que posibilitan la evolución.

Los diversos alelos existen porque cualquier gen está sometido a mutaciones, que ocurren cuando un gen cambia a una nueva forma estable y hereditaria. Las mutaciones son procesos aleatorios. Los alelos mutantes y salvajes residen en el mismo locus y se heredan de acuerdo a la genética mendeliana.

Mutación

Hoy dia se define a las mutaciones como cualquier cambio heredable del genoma. Los cambios pueden ser a diferentes niveles:

	A nivel de genes: mutaciones génicas o puntuales
	A nivel de cromosomas: cambio en un segmentode un cromosomas, un cromosoma entero o inclusive un set completo de cromosomas

Causas

Espontáneas: errores de al ADN polimerasa durante la replicación del ADN errors in replication that evade the proofreading function of the DNA polymerases that synthesize new polynucleotides at the replication fork (Section 13.2.2). These mutations are called mismatches because they are positions where the nucleotide that is inserted into the daughter polynucleotide does not match, by base-pairing, the nucleotide at the corresponding position in the template DNA ( Figure 14.2A ). If the mismatch is retained in the daughter double helix then one of the granddaughter molecules produced during the next round of DNA replication will carry a permanent double-stranded version of the mutation.

Inducidas por agentes mutagénicos: estos agentes reaccionan con el ADN causando un cambio estructural que afecta ua de las hebras de la doble hélice, causing a structural change that affects the base-pairing capability of the altered nucleotide. Usually this alteration affects only one strand of the parent double helix, so only one of the daughter molecules carries the mutation, but two of the granddaughter molecules produced during the next round of replication will have it ( Figure 14.2B ).

Mutaciones somáticas o germinales?

SOMÁTICA: Si la mutación ocurre en una célula que desarrolla un tejido somático, dará origen a una población de células mutantes idénticas. Las células idénticas de una población originada por mitosis a partir de una sola célula progenitora se denominan clones.
Si la mutación es dominante se expresará en el fenotipo de aquellos organismos diploides. Si es recesiva no se expresará ya que quedará enmascarada por el alelo salvaje (dominante), una segunda mutación puede crear una mutación homocigota recesiva, pero es un evento raro.

¿Son heredables?: por definición NO SE HEREDAN, ya que las células somáticas son aquellas que no origina progenie. Sin embargo hay que recordar que porciones de plantas (con mutaciones somáticas) pueden originar nuevos individuos con su eventual línea germinal. Ver enlace.

Consecuencias en un organismo multicelular: un ejemplo de mutaciones somáticas son las células que origina el cancer. cuando ciertos genes (proto-oncogenes) sufren una mutación las células inician una secuencia descontrolada de divisiones celulares resultando en una masa de células denominada tumor.

MUTACIÓN DE LA LÍNEA GERMINAL: si la mutación se produce en una de las células sexuales inevitablemente pasará a la descendencia (en tanto ésta participe de la fecundación). Un fenotipo completamente normal puede tener células mutantes en su línea germinal y solo se detectará en su descendencia.
Casos especiales: recuerde que algunas mutaciones pueden afectar al cromosoma X y este se encuentra inactivado al azar el las hembras de mamíferos, por lo que pueden no expresar el fenotipo. Ej: hemofilia ligada al cromosoma X.

HIPERTEXTOS DEL ÁREA DE LA BIOLOGÍA

• Universidad Nacional del Nordeste •

Fac. de Agroindustrias, Saenz Peña, Chaco • Fac. Ciencias Agrarias, Corrientes

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