Mutaciones

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• Distinguir entre los términos 'mutación' y 'recombinación',

• Identificar los diversos tipos de mutación

• Describir como las mutaciones son causadas  

• Conocer algunos ejemplos del efecto de las mutaciones a nivel genoma y organismo

Hugo De Vries

Hugo De Vries (genetista alemán) en 1902 trabajando sobre la "hierba del asno" (Oenothera glazioviana) describió en ella fenómenos de herencia mendeliana, sin embargo de tanto en tanto aparecía una característica que no estaba ni en los padres ni en los antecesores de las plantas, dedujo de ello que estas características surgían por un cambio el factor que determinaba el carácter (gen) y que este cambio se transmitía a la progenie como cualquier otro carácter hereditario. A este cambio lo denominó mutación y a los organismos que la mostraban mutantes, los alelos salvajes son los que están presentes en la mayoría de los individuos  y dan el fenotipo esperado.

http://linnaeus.nrm.se/flora/di/onagra/oenot/oenogla.html

Ni las leyes de Mendel ni el concepto de mutación fueron conocidos por Darwin, pero resulta claro que la combinación de características de los padres da resultados sobre los cuales puede actuar el proceso evolutivo y que las mutaciones (si bien raras) son una fuente constante de variaciones que posibilitan la evolución.

Los diversos alelos existen porque cualquier gen está sometido a mutaciones, que ocurren cuando un gen cambia a una nueva forma estable y hereditaria. Las mutaciones son procesos aleatorios. Los alelos mutantes y salvajes residen en el mismo locus y se heredan de acuerdo a la genética mendeliana.

Mutación

Hoy dia se define a las mutaciones como cualquier cambio heredable del genoma. Los cambios pueden ser a diferentes niveles:

• A nivel de genes: mutaciones génicas o puntuales 

• A nivel de cromosomas: cambio en un segmentode un cromosomas, un cromosoma entero o inclusive un set completo de cromosomas

Causas

• Espontáneas: errores de la ADN polimerasa durante la replicación del ADN 

• Inducidas por agentes mutagénicos: estos agentes reaccionan con el ADN causando un cambio estructural que afecta una de las hebras de la doble hélice, causando un cambio estructural que afecta el apareamiento de bases resultado de un nucleótido alterado. Usualmente afecta a 1 de las dos hebras del ADN.

Mutaciones somáticas o germinales?

• SOMÁTICA: Si la mutación ocurre en una célula que desarrolla un tejido somático, dará origen a una población de células mutantes idénticas. Las células idénticas  de una población originada por mitosis a partir de una sola célula progenitora se denominan clones. 
  Si la mutación es dominante se expresará en el fenotipo de aquellos organismos diploides. Si es recesiva no se expresará ya que quedará enmascarada por el alelo salvaje (dominante), una segunda mutación puede crear una mutación homocigota recesiva, pero es un evento raro.

  • ¿Son heredables?: por definición NO SE HEREDAN, ya que las células somáticas son aquellas que no origina progenie. Sin embargo hay que recordar que porciones de plantas (con mutaciones somáticas) pueden originar nuevos individuos con su eventual línea germinal. Ver enlace.

  • Consecuencias en un organismo multicelular: un ejemplo de mutaciones somáticas son las células que origina el cancer. cuando ciertos genes (proto-oncogenes)  sufren una mutación las células inician una secuencia descontrolada de divisiones celulares resultando en una masa de células denominada tumor.

• MUTACIÓN DE LA LÍNEA GERMINAL: si la mutación se produce en una de las células sexuales inevitablemente pasará a la descendencia (en tanto ésta participe de la fecundación). Un fenotipo completamente normal puede tener células mutantes en su línea germinal y solo se detectará en su descendencia.
  Casos especiales: recuerde que algunas mutaciones pueden afectar al cromosoma X y este se encuentra inactivado al azar el las hembras de mamíferos, por lo que pueden no expresar el fenotipo. Ej: hemofilia ligada al cromosoma X.

Mutaciones moleculares o génicas: son cambios que se producen en la secuencia de bases del ADN, que, por lo general, tienen lugar durante su replicación o autoduplicación.

Mutaciones cromosómicas: la alteración se produce en una parte del cromosoma, es decir que afecta a un grupo de genes, pueden ser deleciones, translocaciones o inversiones.

1. Las deleciones implican la pérdida de material de un solo cromosoma. Los efectos son típicamente graves, puesto que hay pérdida de material genético.

2. Las inversiones tienen lugar cuando se dan dos cortes dentro de un mismo cromosoma y el segmento intermedio gira 180° (se invierte) y se vuelve a unir, formando un cromosoma que estructuralmente tiene la secuencia cambiada. Normalmente no hay riesgo de problemas para el individuo si la inversión es de origen familiar (es decir, se ha heredado de uno de los progenitores). Hay un riesgo algo mayor si es una mutación de novo (nueva), debido posiblemente a la interrupción de una secuencia clave de un gen. Aunque el portador de una inversión puede ser completamente normal, tiene un riesgo ligeramente mayor de producir un embrión con un desequilibrio cromosómico. Esto se debe a que un cromosoma invertido tiene dificultad en emparejarse con su homólogo normal durante la meiosis, lo que puede producir gametos que contengan derivados cromosómicos desequilibrados si ocurre un entrecruzamiento desigual.

3. Las translocaciones implican el intercambio de material entre dos o más cromosomas. Si una translocación es recíproca (equilibrada) el riesgo de problemas para el individuo es similar al de las inversiones: normalmente nulo si es familiar y ligeramente mayor si es de novo. Surgen problemas con las translocaciones cuando a partir de un progenitor equilibrado se forman gametos que no contienen ambos productos de la translocación. Cuando tal gameto se combina con un gameto normal del otro progenitor, el resultado es un embrión desequilibrado que es parcialmente monosómico para un cromosoma y parcialmente trisómico para el otro.

Mutaciones genómicas: son las mutaciones que afectan el genoma, es decir la dotación completa de cromosomas o su número

1. Las mutaciones que consisten en el aumento del número normal de “juegos de cromosomas” se llaman poliploidías.

2. las mutaciones que provocan un descenso en el número de “juegos de cromosomas” se llaman haploidías.

3. Las mutaciones que afectan solo al número de ejemplares de un cromosoma o más, pero sin llegar al juego completo, se llaman aneuploidías y puede incluir tanto a autosomas como a cromosomas sexuales. Generalmente, la pérdida de cromosomas tiene mayor repercusión en un individuo que la ganancia, aunque ésta también puede tener consecuencias serias. Las células que han perdido un cromosoma presentan monosomía para ese cromosoma, mientras que aquéllas con un cromosoma extra muestran trisomía para el cromosoma implicado. Casi todas las monosomías autosómicas llevan a la muerte poco después de la concepción y sólo unas pocas trisomías permiten llegar al nacimiento.